lysosomal storage diseases/פרולין

הקישור נשמר בלוח

מאמריםניסויים קלינייםפטנטים

בחר סוג מיון

8 תוצאות

Analysis of Mucopolysaccharidosis Type VI through Integrative Functional Metabolomics.

רק משתמשים רשומים יכולים לתרגם מאמרים

התחבר הרשם

Metabolic phenotyping is poised as a powerful and promising tool for biomarker discovery in inherited metabolic diseases. However, few studies applied this approach to mcopolysaccharidoses (MPS). Thus, this innovative functional approach may unveil comprehensive impairments in MPS biology. This

Molecular investigations of a novel iduronate-2-sulfatase mutant in a Chinese patient.

רק משתמשים רשומים יכולים לתרגם מאמרים

התחבר הרשם

BACKGROUND Molecular investigations of iduronate-2-sulfatase (IDS) mutants for the X-linked lysosomal storage disease mucopolysaccharidosis type II (MPS II, Hunter disease), commonly depends on transient expression studies to verify a single nucleotide change to be pathogenic. In 2 severely affected

Mucopolysaccharidosis type VI: identification of three mutations in the arylsulfatase B gene of patients with the severe and mild phenotypes provides molecular evidence for genetic heterogeneity.

רק משתמשים רשומים יכולים לתרגם מאמרים

התחבר הרשם

Mucopolysaccharidosis type VI (MPS VI; Maroteaux-Lamy disease) results from the deficient activity of the lysosomal enzyme, arylsulfatase B (ASB; N-acetylgalactosamine-4-sulfatase E.C.3.1.6.1). The enzymatic defect leads to the accumulation of the glycosaminoglycan, dermatan sulfate, primarily in

Two new missense mutations in a non-Jewish Caucasian family with type 3 Gaucher disease.

רק משתמשים רשומים יכולים לתרגם מאמרים

התחבר הרשם

Gaucher disease is an autosomal recessive, lysosomal storage disease caused by a deficiency of the enzyme glucocerebrosidase. The prevalence of this disorder differs significantly among various populations and is highest in some Jewish populations. More than 35 disease-producing mutations of the

A missense mutation P136L in the arylsulfatase A gene causes instability and loss of activity of the mutant enzyme.

רק משתמשים רשומים יכולים לתרגם מאמרים

התחבר הרשם

Metachromatic leukodystrophy is a lysosomal storage disease caused by deficiency of arylsulfatase A. Sequencing of the arylsulfatase A genes of an Ashkenazi Jewish patient suffering from the severe late infantile form of the disease revealed a point mutation in exon 2 causing proline 136 to be

Identification and characterization of a lysosomal transporter for small neutral amino acids.

רק משתמשים רשומים יכולים לתרגם מאמרים

התחבר הרשם

In eukaryotic cells, lysosomes represent a major site for macromolecule degradation. Hydrolysis products are eventually exported from this acidic organelle into the cytosol through specific transporters. Impairment of this process at either the hydrolysis or the efflux step is responsible of several

Generation of two induced pluripotent stem cells lines from a Mucopolysaccharydosis IIIB (MPSIIIB) patient.

רק משתמשים רשומים יכולים לתרגם מאמרים

התחבר הרשם

Mucopolysaccharydosis IIIB is the second most frequent form of Sanfilippo syndrome, a degenerative, pediatric lysosomal storage disease (LSD) characterized by severe neurological disorders and death. We have generated two iPSCs lines derived from dermal fibroblast from a MPSIIIB homozygous (P358L)

Saposins: structure, function, distribution, and molecular genetics.

רק משתמשים רשומים יכולים לתרגם מאמרים

התחבר הרשם

Saposins A, B, C, and D are small heat-stable glycoproteins derived from a common precursor protein, prosaposin. These mature saposins, as well as prosaposin, activate several lysosomal hydrolases involved in the metabolism of various sphingolipids. All four saposins are structurally similar to one

הצטרפו לדף הפייסבוק שלנו

Herbal & Natural Medicine

המאגר השלם ביותר של צמחי מרפא המגובה על ידי המדע

עובד ב 55 שפות
מרפא צמחי מרפא מגובה על ידי מדע
זיהוי עשבי תיבול על ידי דימוי
מפת GPS אינטראקטיבית - תייגו עשבי תיבול במיקום (בקרוב)
קרא פרסומים מדעיים הקשורים לחיפוש שלך
חפש עשבי מרפא על פי השפעותיהם
ארגן את תחומי העניין שלך והתעדכן במחקר החדשות, הניסויים הקליניים והפטנטים

הקלד סימפטום או מחלה וקרא על צמחי מרפא שעשויים לעזור, הקלד עשב וראה מחלות ותסמינים שהוא משמש נגד.
* כל המידע מבוסס על מחקר מדעי שפורסם