udp glucose/פרכוס אפילפטי

הקישור נשמר בלוח

מאמריםניסויים קלינייםפטנטים

בחר סוג מיון

2 תוצאות

Loss-of-function mutations in UDP-Glucose 6-Dehydrogenase cause recessive developmental epileptic encephalopathy.

רק משתמשים רשומים יכולים לתרגם מאמרים

התחבר הרשם

Developmental epileptic encephalopathies are devastating disorders characterized by intractable epileptic seizures and developmental delay. Here, we report an allelic series of germline recessive mutations in UGDH in 36 cases from 25 families presenting with epileptic encephalopathy with

Loss of UGP2 in brain leads to a severe epileptic encephalopathy, emphasizing that bi-allelic isoform-specific start-loss mutations of essential genes can cause genetic diseases.

רק משתמשים רשומים יכולים לתרגם מאמרים

התחבר הרשם

Developmental and/or epileptic encephalopathies (DEEs) are a group of devastating genetic disorders, resulting in early-onset, therapy-resistant seizures and developmental delay. Here we report on 22 individuals from 15 families presenting with a severe form of intractable epilepsy, severe

הצטרפו לדף הפייסבוק שלנו

Herbal & Natural Medicine

המאגר השלם ביותר של צמחי מרפא המגובה על ידי המדע

עובד ב 55 שפות
מרפא צמחי מרפא מגובה על ידי מדע
זיהוי עשבי תיבול על ידי דימוי
מפת GPS אינטראקטיבית - תייגו עשבי תיבול במיקום (בקרוב)
קרא פרסומים מדעיים הקשורים לחיפוש שלך
חפש עשבי מרפא על פי השפעותיהם
ארגן את תחומי העניין שלך והתעדכן במחקר החדשות, הניסויים הקליניים והפטנטים

הקלד סימפטום או מחלה וקרא על צמחי מרפא שעשויים לעזור, הקלד עשב וראה מחלות ותסמינים שהוא משמש נגד.
* כל המידע מבוסס על מחקר מדעי שפורסם