先天性ミオトニアは、骨格筋(運動に使用される筋肉)に影響を与える先天性神経筋チャネロパチーです。それは遺伝性疾患です。この病気の特徴は、開始された収縮が終わらないことであり、しばしば筋肉の弛緩の遅延(筋強直)および硬直と呼ばれます。症状には、随意収縮後の筋肉の弛緩の遅延(筋強直)が含まれ、硬直、肥大(拡大)、ある種の障害の一時的な衰弱(特定の遺伝子変異による)、重度の咬筋のけいれん、およびけいれんも含まれる場合があります。この状態は、突然の刺激を受けたときに気絶ヤギに見られる同名の「気絶」の原因となるため、気絶ヤギ症候群と呼ばれることもあります。注目すべきことに、先天性ミオトニアは悪性高熱症(MH)とは関連がありません。
ウィキペディアでもっと読む