ジストニア(dystonia)は、中枢神経系の障害による不随意で持続的な筋収縮にかかわる運動障害と姿勢異常の総称。脳の大脳基底核、視床、小脳、大脳皮質などの活動が過剰になる異常が原因とされる運動異常症の症候名である。20世紀の一時期は精神疾患として誤った認識がされていた。
日本神経学会の用語では「ジストニー」と表記される。2016年現在、日本では特定疾患には認定されていないが、遺伝性ジストニアが難病法に基づく指定難病で、医療費助成対象となる場合がある。
1911年にドイツ人医師 Hermann Oppenheim(1857.12.31-191)により初めて報告され、Dystonia の用語が提唱された。1944年 Herz E.により現在の認識に近い診断用件が報告された。
日本の2018年版ガイドラインでは「一次性」「二次性」の分類は行われなくなった。
発症原因から下記に分類される。遺伝性 - 指定難病常染色体優性、常染色体劣性、伴性劣性、ミトコンドリア遺伝。いくつかの遺伝子異常が関与している事が判明しているが、全容は未解明。
後天性 - 非遺伝性の原因が判明しているもの。
出産時脳外傷、感染症、薬物、中毒、血管障害、腫瘍、脳外傷、心因性 ...
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