筋強直症候群(ミオトニア症候群、myotonic syndrome)とは筋強直(ミオトニア)が病的に延長する疾患の総称である。最も代表的な疾患は筋強直性ジストロフィーである。これらの疾患はチャネロパチーであることが多い。ミオトニー症候群とも呼ばれる。
骨格筋を随意的、あるいは機械的に収縮させ刺激を取り除くと正常筋はすぐに弛緩するが、筋の収縮状態が長く続くとき筋強直またはミオトニアという。手を強く握ると速やかに開かないgrip myotoniaやハンマーで叩くとその筋が収縮し容易に弛緩しないpercussion myotoniaなどがよく知られている。特にpercussion myotoniaでは舌筋などがよく用いられる。筋電図では急降下爆撃音が特徴的である。筋病理ではタイプ2B線維の減少が認められることが多く、ミオトニア減少との関連が疑われている。
筋強直性ジストロフィー(DM)は大きく分けてDM1とDM2に分かれる。日本では99%がDM1であるため、ここではDM1を中心に記載する。DM1は人口10万人あたりで4.9~5.5人程度と言われている。染色体19q13.3の異常でありこの遺伝子はプロテインキナーゼでありDM ...
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