網膜色素変性症(もうまくしきそへんせいしょう、英: pigmentary degeneration of the retina、羅: degeneratio pigmentosa retinae)は眼科疾患の一つで、中途失明の3大原因の一つであり、数千人に一人の頻度で起こるとされている。日本の盲学校ではこの病気の生徒が2番目に多い。
長い年月をかけて網膜の視細胞が退行変性していき、主に進行性夜盲、視野狭窄(求心性、輪状暗点、地図状暗点、中心暗点)、羞明(しゅうめい)を認める疾患である。進行度合や症状には大きな個人差がある。1996年に厚生省から難病指定を受ける。成人中途失明原因3位と言われていたが、正確には成人中途視覚障害原因3位というのが正しい。様々な治療法が研究されており、現時点では点眼での網膜神経保護、遺伝子治療、網膜幹細胞移植、人工網膜などの研究が全世界で行われているものの、根本的な治療法が見つかっていない。治療法の確立を目指す全国組織として、患者、支援者、学術研究者が参加する日本網膜色素変性症協会(JRPS)がある。
遺伝性疾患であるが、孤発例も多く見られる。本疾患の遺伝形式には、常染色体優性遺伝、常染色体劣性遺伝、伴性劣性遺伝の3つのタイプがある。 ...
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