ウィルソン病(ウィルソンびょう、Wilson disease、略: WD)とは、先天性銅代謝異常によって無機銅が代謝されずに蓄積し、大脳のレンズ核の変性と共に肝硬変・角膜輪等を生ずる疾患で、通常は5歳から15歳頃までに発病するが、2歳から72歳までは可能性があり、無治療では通常30歳までに死に至る。肝レンズ核変性症とも呼ばれる。
30,000人に 1人程度性別に関係なく発症する。日本では2008年時点で、患者の約22%は発症から3年を経ても確定診断されず治療開始が遅れているとの指摘がある。2歳から72歳まで発症する可能性があり、約3%の患者は40歳を越えて発症する。
銅の過剰の結果として肝臓への蓄積が起こる。
代謝障害により、銅タンパクであるセルロプラスミンへの銅の取込みが阻害される。
銅が肝臓から出て体内の組織へと拡散する。腎臓および生殖器に損傷を与え、脳は最も深刻な影響を受ける。
角膜の辺縁および虹彩の縁に一部の銅が沈着し
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