ガラクトース血症(ガラクトースけっしょう、Galactosemia)は、糖の一種であるガラクトースを代謝する酵素を欠くために生じる、遺伝的疾患である先天性炭水化物代謝異常症のひとつ。この病気は1917年にGoppertによって発見された。発症頻度は、タイプ1の場合おおよそ47,000人に1人と推定されている。これは国によって異なり、日本では低く、イタリアでは高いことが知られている。また、門脈の欠損や短絡によってガラクトース血症が生じることもある。
乳製品など食物に由来するラクトースは、体内でグルコースとガラクトースに分解され、さらにガラクトースは3種類の酵素の働きによりグルコースに変換される。この過程を経て分解された糖は小腸で吸収される。
ガラクトースの代謝経路(ルロワール経路)に関与する酵素別に、ガラクトース血症は3つのタイプに分類される。
上記3タイプの酵素は、代謝経路中でガラクトースに作用する位置がそれぞれ異なる。GALK1とGALTは比較的似通っているが、様々なケースが想定されるために一概には言及できない。
ガラクトース血症患者は、常染色体劣性遺伝によって、ガラクトースを代謝するために必要な酵素が非常に少ないか、もしくは全く欠いてしまっている。これにより血中のガラクトース量が危険な水準まで高まることで様々な症状が発生する。しばしば、ガラクトース血症は乳糖不耐症と混同される場 ...
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