チロシン血症(Tyrosinemia)は、通常は先天的な代謝異常であり、チロシンを効率的に分解できない病気である。症状には、肝臓や腎臓の異常や精神遅滞があり、治療しないと致死性になりうる。大部分の先天的なチロシン血症は、チロシンの濃度が高くなる高チロシン血症(hypertyrosinemia)である。
チロシン血症には3つのタイプがあり、各々は異なった酵素の欠損により生じ、症状が異なる。
タイプにより治療法は異なる。チロシン血症の制御には、低タンパク食が求められる。最近の実験では、ニチシノンが非常に有効であることが示された。I型チロシン血症患者の最も有効な治療は、肝移植であると考えられている。
GeneReview/NCBI/NIH/UW entry on Tyrosinemia Type 1
University of Washington
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