シトルリン血症(英語: citrullinemia、CTLN)は、血中のシトルリンの濃度が上昇する疾病。
常染色体劣性遺伝によって起こる代謝異常疾患。
高アンモニアと高シトルリン血症をきたす疾患。
酵素の異常に種類によって以下に分類される。
尿素サイクル異常症の一つとしてアルギニノコハク酸尿症と共に新生児マススクリーニングで検索対応されている。対応が遅れると発達遅滞を生じうる。
NICCD新生児マススクリーニングで異常とされ発見される場合や、その他に遷延性黄疸・体重増加不良を呈する場合での検査で発見されることがあるが、比較的無症状であることが多いとされている。1歳頃までに自然に改善してしまうことが多い。FTTDCD (Failure to thrive and dyslipidemia caused by citrin deficiency)NICCDとCTLN2の間の時期を指し、見かけ上は健常人と変わらない時期を言う。糖質を摂取することで体調不良を生じることが多く、炭水化物や甘いものといった糖質を嫌って、豆類や乳製品といった蛋白質と脂質を好むといった特徴的な偏食となることが知られている。CTLN2高アンモニア血症での ...
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