ドナヒュー症候群 (レプレショーニズムとも呼ばれる) は、非常にまれで重度の遺伝性疾患です。 Leprechaunism の名前は、影響を受けた個人が示す特徴的なエルフの特徴 (低身長、隆起した目、厚い唇、上向きの鼻孔) に由来しています。この病気は、インスリン受容体の形成に関する遺伝情報を含む INSR 遺伝子の突然変異によって引き起こされます。その結果、罹患者はインスリン受容体の数が減少するか、機能が著しく損なわれたインスリン受容体を持っています。インスリン受容体の機能の欠如と障害は、重度のインスリン抵抗性によって血糖値を調節できなくなります。これは最終的に、全身の組織や器官の発達に影響を及ぼします。身体的異常に加えて、レプリカユニズムはまた、高血糖 (高血糖値)、低血糖 (低血糖値)、高インスリン血症 (高血中インスリン値) などの状態につながる内分泌系の異常によって特徴付けられます。男性のペニス、女性のクリトリスなどの特定の生殖器。
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