hepatomegaly/プロリン

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A new genetic variant of hereditary apolipoprotein A-I amyloidosis: a case-report followed by discussion of diagnostic challenges and therapeutic options.

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Hereditary amyloidosis refers to a wide spectrum of rare diseases with different causative mutations in the genes of various proteins including transthyretin, apolipoprotein AI and AII, gelsolin, lysozyme, cystatin C, fibrinogen Aα-chain, β2-microglobulin, apolipoprotein CII and

Mutation analysis of the GLUT2 gene in three unrelated Egyptian families with Fanconi-Bickel syndrome: revisited gene atlas for renumbering.

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BACKGROUND Fanconi-Bickel syndrome (FBS) is an autosomal recessive disorder caused by defects in the facilitative glucose transporter 2 (GLUT2 or SLC2A2) gene which codes for the glucose transporter protein 2 expressed in hepatocytes and renal tubular cells causing a defect in carbohydrate

A comparison of parenteral and enteral feeding in neonatal piglets, including an assessment of the utilization of a glutamine-rich, pediatric elemental diet.

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BACKGROUND The amino acid requirement profile for infants is different than that for adults and needs to be established; this profile also is different for infants receiving total parenteral nutrition. We used the neonatal piglet as a model for the infant to address (1) the metabolic and physiologic

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