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homocystinuria/fatigue

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記事臨床試験特許
2 結果

Clinical heterogeneity in cobalamin C variant of combined homocystinuria and methylmalonic aciduria.

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We describe two patients with methylmalonic aciduria and homocystinuria (Cbl C). The disorder was not diagnosed in patient 1 until 4 1/2 years of age; he had a history of fatigue, anorexia, delirium, and spasticity. Moderate megaloblastic bone marrow changes were observed, and there was

Diseases and disorders of muscle.

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Muscle may suffer from a number of diseases or disorders, some being fatal to humans and animals. Their management or treatment depends on correct diagnosis. Although no single method may be used to identify all diseases, recognition depends on the following diagnostic procedures: (1) history and
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