megalencephaly/carbohydrate

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Congenital disorder of glycosylation IId (CDG-IId) -- a new entity: clinical presentation with Dandy-Walker malformation and myopathy.

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A 1.5-year-old boy with macrocephaly due to a Dandy-Walker malformation presented with progressive hydrocephalus, extensive muscular hypotonia, transient cholestatic syndrome, extensive coagulation abnormalities and elevated creatine kinase indicating myopathy. Diagnostic work-up indicated a

Somatic overgrowth associated with homozygous mutations in both MAN1B1 and SEC23A.

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Using whole-exome sequencing, we identified homozygous mutations in two unlinked genes, SEC23A c.1200G>C (p.M400I) and MAN1B1 c.1000C>T (p.R334C), associated with congenital birth defects in two patients from a consanguineous family. Patients presented with carbohydrate-deficient transferrin, tall

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