지중해빈혈(地中海貧血, Thalassemia)은 헤모글로빈 이상에 의해 빈혈이 생기는 유전병이다. 이름에서 말해 주듯이 지중해에서 기원한다.
유전자 변형이 글로빈 체인의 합성에 영향을 미쳐 발생하며 homozygous 나 heterozygous 형이 있다. 짝이 맞지 않는 글로빈 체인을 가진 적혈구는 골수나 비장에서 제거되므로 결국 과대한 적혈구 파괴는 빈혈을 유발한다. 지중해 빈혈은 보통 두 가지로 나누어 지는데 하나는 베타형 지중해 빈혈이고 다른 하나는 알파형 지중해 빈혈이다. 베타형 지중해 빈혈은 보통 이탈리아, 그리스 지중해 연안에서 자주 발생하며 인도나 파키스탄에서도 발견된다. 알파형 지중해 빈혈은 보통 아시아 동남아시아 국가나 흑인종에게서 발견된다.
유전자 이상에 의해 생기는 증상이며 mRNA가 제 기능을 하지 못한다. 보통 베타가 완전 삭제되는 경우는 아주 희귀한 케이스이며 베타 지중해빈혈은 그 증상의 정도에 따라 네 가지로 나눌 수 있다. Major는 베타 체인 두 개 ...
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