페닐케톤뇨증(phenylketonuria; PKU)은 아미노산의 하나인 페닐알라닌을 대사하지 못하는 유전병으로 상염색체 열성으로 유전한다. 체내에 페닐알라닌과 그 대사 산물의 축적으로 지능 장애, 담갈색 모발, 피부의 색소 결핍 등의 증상이 나타난다. 페닐케톤뇨증이 있는 신생아는 진단 후 페닐알라닌 섭취를 줄이는 것만으로도 정상 생활이 가능하다. 그러나, 조기에 발견하지 못하면 영구적인 지능 장애를 유발한다.
발생 빈도는 미국은 1/14,000, 일본은 1/75,000, 한국은 1/53,000이다.
페닐케톤뇨증은 페닐알라닌을 티로신으로 전환시키는 효소인 페닐알라닌 수산화효소(phenylalanine hydroxylase)의 활성 저하로 인해 체내에 페닐알라닌이 과도하게 축적되어 발생한다. 페닐알라닌 수산화효소의 유전자는 12번 염색체의 장완(12q22-24.1)에 위치하고 있다. 축적된 페닐알라닌은 뇌혈관장벽(blood brain barrier)을 막아 뇌로 가는 아미노산 공급을 감소시킨다. ...
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