골형성부전증(骨形成不全症, osteogenesis imperfecta, OI)은 뼈에 주로 영향을 미치는 유전병의 그룹이다. 불완전 골형성증(不完全骨形成症), 골불완전형성증(骨不完全形成症)이라고도 한다. 골절을 쉽게 일으킨다. 심각도는 온화한 정도에서 극심한 정도에까지 이른다. 증상에는 눈의 파란 공막, 작은 키, 관절 과가동성, 청각 장애, 호흡 문제, 치아 문제를 포함할 수 있다.
특별한 치유 방법은 없다. 운동과 금연을 통해 건강한 생활양식을 유지하는 것이 골절 예방에 도움이 된다. 치료에는 골절 관리, 통증약, 물리치료, 휠체어, 수술을 포함할 수 있다. 장골에 금속 막대를 넣는 수술을 통해 뼈를 강화하는 것이 가능할 수 있다.
Osteogenesis imperfecta (OI) (disease) - 브리태니커 백과사전 (다음백과 미러)
(영어) GeneReview/NCBI/NIH/UW entry on Osteogenesis Imperfecta
synd/1743 - Who Named ...
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