척색종(Chordoma)은 태아기 잔재조직(척색, notochord)의 세포 잔재물에서 유래하는 아주 천천히 커지는 악성종양이다. 이를 입증하는 증거로는 종양이 생기는 위치와 (신경축 'nuraxis' 을 따라서 생김), 유사한 조직검사 패턴 및 태아기 잔재조직 세포가 두개골 기저부 (clivus) 및 척추의 아래 끝 부분, 엉치뼈(sacrococcygeal) 지역에 많이 남아있다는 점이다.
척색종은 두개골의 뼈와 척추 사이의 어느 부분에서나 생길 수 있다. 가장 일반적으로 발생하는 곳으로는 두개쪽으로 기저부 뼈와 엉치뼈의 맨 아래 부분이다.
척색종에 의해 영향을 받는 여러가지 비슷한 종류의 종양들이 보고되었다. 이들 중 4가지 경우에서 전사인자인 brachyury 유전자의 복제가 척색종의 원인이 되는것으로 밝혀졌다.결절성 경화증 복합체 (tuberous sclerosis complex) (TSC1 또는 TSC2)와의 가능한 연관성이 제안되었다.
mTOR 신호전달이 산발성 천골성 척색종에서 ...
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