단풍당뇨증이란 이름에서 알 수 있듯이, 소변에서 메이플 시럽 또는 탄 설탕 냄새가 나는 질병을 말한다.
치료하지 않으면 정신지체, 신체적 불구, 사망을 유발하는 상염색체 열성 유전질환이다. 분지사슬 아미노산(branched-chain amino acids)의 대사장애로 인해 나타나며, 유기적 산혈증(organic acidemia)의 일종이다.
영어로는 Maple syrup urine disease(MSUD) 또는 brached-chain ketonuria라고 한다.
단풍당뇨증은 α-케톤산 탈탄산효소 복합체(α-ketoacid decarboxylase complex)의 결함을 나타낸다.
단풍당뇨증은 증상 또는 유전적 원인에 따라 분류될 수 있다. 가장 흔하고 심각한 형태는 '전형적 형태'로, 출생후에 나타나며 치료가 되지 않는 한 점진적이고 꾸준히 진행이 된다. 다양한 형태의 장애는 유아기나 아동기를 지난 후에만 명백해지며 금식 중에만 나타나는 심각하지 않은 증상을 동반한다.
단풍 당뇨증의 ...
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