엘러스–단로스 증후군 (Ehlers–Danlos syndromes, EDS)의 유전적 결합조직 장애의 일종이다. 유연한 관절, 신축성 있는 피부 및 비정상적인 흉터 형성이 대표적인 증상이다. 이러한 증상은 출생 직후나 어린 시절에 발견되며 합병증에는 대동맥 파열, 관절 탈구, 척추측만증, 만성 고통 또는 조기 관절염 등이 있다.
십여 개 이상의 유전자의 돌연변이가 EDS를 일으켜 콜라겐 구조에 결함을 일으킨다. 확실한 진단을 위해서는 유전자 테스트나 피부 조직 검사를 실시한다. 증상이 비슷해서 오진될 수 있는 병으로는 건강염려증, 우울증, 만성 피로 증후군이 있다.
알려진 치료방법은 없다. 자연 치료가 유일한 방법이며, 물리 치료 및 보강은 근육을 강화하고 관절을 지지해 줄 수 있다. 일반인과 같은 기대 수명을 가지는 EDS 환자도 있지만 만약 EDS가 혈관을 침범했다면 일반적으로 기대 수명이 짧아진다.
전세계적으로 5000명당 1명이 이 병에 걸린다. 예후는 경우에 따라 다르다. ...