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Journal of Pediatric Hematology/Oncology 2020-Sep

Neuroimaging and Pathology Findings Associated With Rapid Onset Obesity, Hypothalamic Dysfunction, Hypoventilation, and Autonomic Dysregulation (ROHHAD) Syndrome

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Jaspreet Gharial
Aravind Ganesh
Colleen Curtis
Anvita Pauranik
Jennifer Chan
Kyle Kurek
Lucie Lafay-Cousin

키워드

요약

Rapid onset Obesity, Hypothalamic dysfunction, Hypoventilation, and Autonomic Dysregulation (ROHHAD) is a rare syndrome whose underlying pathophysiology and etiology remain elusive. We present the case of a 36-month-old boy with the classic symptoms of ROHHAD and a neuroendocrine tumor, who progressed rapidly and subsequently succumbed to cardiorespiratory arrest because of hypoventilation. His magnetic resonance imaging findings at the initial diagnosis and the brain autopsy results are detailed. The literature was reviewed to summarize the current understanding of the underlying mechanism of this rare disorder.

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