keratoconus/seizures

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Mental retardation, keratoconus, febrile seizures and sinoatrial block: a previously undescribed autosomal recessive disorder.

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Clinical spectrum of KIAA2022 pathogenic variants in males: Case report of two boys with KIAA2022 pathogenic variants and review of the literature.

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KIAA2022 is an X-linked intellectual disability (XLID) syndrome affecting males more severely than females. Few males with KIAA2022 variants and XLID have been reported. We present a clinical report of two unrelated males, with two nonsense KIAA2022 pathogenic variants, with profound intellectual

Clinical profile and main comorbidities of Spanish adults with Down syndrome.

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BACKGROUND The life expectancy of adults with Down syndrome (DS) has significantly increased in the last decades. We aim to describe the main demographic and clinical characteristics of a cohort of adults with DS, and analyse their differences according to age and gender

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