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phenylketonurias/carbohydrate

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5 결과

Early Dietary Treated Patients With Phenylketonuria Can Achieve Normal Growth and Mental Development.

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Phenylketonuria is rare genetic disease caused by mutation in gene of phenylalanine (Phe) hydroxylase that converts Phenylalanine into tyrosine. The absence of this enzyme leads to elevation and accumulation of Phenylalanine and, increased phenylketones in urine (hence PKU), and also leads to

Nutritional Status in Phenylketonuria

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At the Centro Hospitalar do Porto (Reference Centre for the treatment of Inherited Metabolic Diseases) the annual nutritional status evaluation routinely generates data on anthropometry, body composition, blood pressure, nutritional intake and clinical biochemistry. Since 2009, all this information

Evaluation of PKU Sphere

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The rationale for this study is to assess acceptability, adherence and metabolic control in individuals with PKU consuming PKU Sphere, a GMP-based medical food. The sponsor developed PKU Sphere in response to growing interest in GMP medical foods for the purpose of improving adherence and quality of

Compliance, Tolerance and Acceptability of a Tablet Protein Substitute for the Dietary Management of Phenylketonuria

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Protein substitutes are typically presented in powder format and reconstituted in water to a set volume, but may also be offered in ready-to-drink formats or as a gel. Notwithstanding recent advancements related to the taste, scent and texture (organoleptic properties) of commercially available

Evaluating the Efficacy of PKU Synergy in Patients Expressing Phenylketonuria or Hyperphenylalaninemia

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This study centres around a new one-a-day phenylalanine-free protein substitute for phenylketonuria patients. In particular, this randomised controlled trial aims to evaluate the efficacy (changes relating to nutritional status and metabolic control) of this new protein substitute, while also
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