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prognathism/phosphatase

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조항임상 시험특허
3 결과

A Pediatric Case of Cowden Syndrome with Graves' Disease.

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Cowden syndrome (CS) is a rare dominantly inherited multisystem disorder, characterized by an extraordinary malignant potential. In 80% of cases, the human tumor suppressor gene phosphatase and tensin homolog (PTEN) is mutated. We present a case of a 17-year-old boy with genetically confirmed CS and

Mutant hFGF23(A12D) stimulates osteoblast differentiation through FGFR3.

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Fibroblast growth factor (FGF) 23 is a member of the FGF family involved in bone development by interacting with FGFRs. In a previous study, we discovered a mutant human FGF (hFGF) 23 (A12D) in the mandibular prognathism (MP) pedigree. However, the exact role of hFGF23(A12D) during bone formation

Skeletal anomalies and keratocysts in the basal cell nevus syndrome.

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Five cases with multiple jaw cysts from two families, and two other unrelated patients are presented. Multiple keratocysts of the jaws were found in all patinets whose cysts had been examined histologically. There were also several follicular cysts without keratinization. In some cysts there was
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