Whipple's Disease: A Rare Cause of Malabsorption Syndrome
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Introduction: Whipple's disease is a rare, chronic, systemic disease caused by the actinomycete Tropheryma whipplei. Clinical manifestations vary widely depending on the affected system, the most common being the digestive tract.
Case presentation: The authors report the case of a 52-year-old man with malabsorption syndrome, diarrhea, marked weight loss, melanoderma, and visual and proprioception disorders. Periodic acid-Schiff staining of a proximal small bowel biopsy and peripheral-blood PCR identification of T. whipplei confirmed the disease. The patient was initially treated with intravenous ceftriaxone, followed by oral trimethoprim/sulfamethoxazole with significant clinical improvement.
Conclusions: This case is reported due to its rarity and the diagnostic challenge it presents. Although uncommon, Whipple's disease should be considered as a differential diagnosis of malabsorption syndrome due to its systemic impact and possible treatment with targeted antibiotic therapy.
Introdução: A doença de Whipple é uma doença rara, crónica, sistémica, causada pelo actinomicete Tropheryma whipplei. As manifestações clínicas variam de acordo com o órgão envolvido, sendo a sua apresentação típica predominantemente associada ao sistema digestivo.
Caso clínico: Os autores descrevem um caso de um homem de 52 anos com síndrome de má absorção, diarreia, perda de peso marcada, melanodermia, bem como alterações visuais e a nível da propriocepção. A coloração com PAS na biopsia de intestino delgado proximal e a identificação por PCR no sangue periférico confirmou a doença. Iniciou antibioterapia com ceftriaxone EV, seguida de trimetropim/sulfametoxazol oral com recuperação clínica significativa.
Conclusão: Este caso é descrito pela sua raridade e pelo desafio diagnóstico. Apesar de incomum deve ser considerada como diagnóstico diferencial do síndrome de má absorção atendendo ao seu impacto sistémico e ao possível tratamento com antibioterapia dirigida.
Keywords: Periodic acid-Schiff; Tropheryma whipplei; Whipple's disease.
