d glucosamine/seizures

Nuoroda įrašoma į mainų sritį

StraipsniaiKlinikiniai tyrimaiPatentai

Pasirinkite rūšiavimo tipą

2 rezultatus

Identification of novel mutations in HEXA gene in children affected with Tay Sachs disease from India.

Straipsnius versti gali tik registruoti vartotojai

Prisijungti Registracija

Tay Sachs disease (TSD) is a neurodegenerative disorder due to β-hexosaminidase A deficiency caused by mutations in the HEXA gene. The mutations leading to Tay Sachs disease in India are yet unknown. We aimed to determine mutations leading to TSD in India by complete sequencing of the HEXA gene. The

[Late infantile and juvenile form of GM2-gangliosidosis variant B1].

Straipsnius versti gali tik registruoti vartotojai

Prisijungti Registracija

BACKGROUND Variant B1 is a rare form of GM2-gangliosidosis characterized by the presence of a mutation in the hexosaminidase A gene (HEXA) leading to a defect in the catalytic region of the alpha-subunit of beta-hexosaminidase A (alpha beta heterodymer). The mutated Hex A has almost normal activity

Prisijunkite prie mūsų
„Facebook“ puslapio

Herbal & Natural Medicine

Išsamiausia vaistinių žolelių duomenų bazė, paremta mokslu

Dirba 55 kalbomis
Žolelių gydymas, paremtas mokslu
Vaistažolių atpažinimas pagal vaizdą
Interaktyvus GPS žemėlapis - pažymėkite vaistažoles vietoje (netrukus)
Skaitykite mokslines publikacijas, susijusias su jūsų paieška
Ieškokite vaistinių žolelių pagal jų poveikį
Susitvarkykite savo interesus ir sekite naujienas, klinikinius tyrimus ir patentus

Įveskite simptomą ar ligą ir perskaitykite apie žoleles, kurios gali padėti, įveskite žolę ir pamatykite ligas bei simptomus, nuo kurių ji naudojama.
* Visa informacija pagrįsta paskelbtais moksliniais tyrimais