Reta sindroms ir ar X hromosomu saistīta dominantā patoloģija, kas saistīta ar pelēkās vielas attīstības traucējumiem, kas skar sievietes (vīriešiem gandrīz vienmēr letāls). 95% gadījumos mutācija ir de novo MECP2 gēnā. Uzskata, ka mutācija notiek tēva spermatoģenēzē. Simptomi parādās 6.—18. mēnesī. Klīniskās pazīmes ir mazas plaukstas un pēdas, samazināts galvas augšanas ātrums (reizēm mikrocefālija) un tipiskas roku kustības, piemēram, bāž rokas mutē. Ap 80% pacientu ir lēkmes, parasti nav runas ...
Vairāk lasiet VikipēdijāIerakstiet simptomu vai slimību un izlasiet par garšaugiem, kas varētu palīdzēt, ierakstiet zāli un redziet slimības un simptomus, pret kuriem tā tiek lietota.
* Visa informācija ir balstīta uz publicētiem zinātniskiem pētījumiem