Latvian
Albanian
Arabic
Armenian
Azerbaijani
Belarusian
Bengali
Bosnian
Catalan
Czech
Danish
Deutsch
Dutch
English
Estonian
Finnish
Français
Greek
Haitian Creole
Hebrew
Hindi
Hungarian
Icelandic
Indonesian
Irish
Italian
Japanese
Korean
Latvian
Lithuanian
Macedonian
Mongolian
Norwegian
Persian
Polish
Portuguese
Romanian
Russian
Serbian
Slovak
Slovenian
Spanish
Swahili
Swedish
Turkish
Ukrainian
Vietnamese
Български
中文(简体)
中文(繁體)
Nature Genetics 2000-Feb

ARSACS, a spastic ataxia common in northeastern Québec, is caused by mutations in a new gene encoding an 11.5-kb ORF.

Rakstu tulkošanu var veikt tikai reģistrēti lietotāji
Ielogoties Reģistrēties
Saite tiek saglabāta starpliktuvē
J C Engert
P Bérubé
J Mercier
C Doré
P Lepage
B Ge
J P Bouchard
J Mathieu
S B Melançon
M Schalling

Atslēgvārdi

Abstrakts

Autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay (ARSACS or SACS) is an early onset neurodegenerative disease with high prevalence (carrier frequency 1/22) in the Charlevoix-Saguenay-Lac-Saint-Jean (CSLSJ) region of Quebec. We previously mapped the gene responsible for ARSACS to chromosome 13q11 and identified two ancestral haplotypes. Here we report the cloning of this gene, SACS, which encodes the protein sacsin. The ORF of SACS is 11,487 bp and is encoded by a single gigantic exon spanning 12,794 bp. This exon is the largest to be identified in any vertebrate organism. The ORF is conserved in human and mouse. The putative protein contains three large segments with sequence similarity to each other and to the predicted protein of an Arabidopsis thaliana ORF. The presence of heat-shock domains suggests a function for sacsin in chaperone-mediated protein folding. SACS is expressed in a variety of tissues, including the central nervous system. We identified two SACSmutations in ARSACS families that lead to protein truncation, consistent with haplotype analysis.

Pievienojieties mūsu
facebook lapai

Vispilnīgākā ārstniecības augu datu bāze, kuru atbalsta zinātne

  • Darbojas 55 valodās
  • Zāļu ārstniecības līdzekļi, kurus atbalsta zinātne
  • Garšaugu atpazīšana pēc attēla
  • Interaktīva GPS karte - atzīmējiet garšaugus atrašanās vietā (drīzumā)
  • Lasiet zinātniskās publikācijas, kas saistītas ar jūsu meklēšanu
  • Meklēt ārstniecības augus pēc to iedarbības
  • Organizējiet savas intereses un sekojiet līdzi jaunumiem, klīniskajiem izmēģinājumiem un patentiem

Ierakstiet simptomu vai slimību un izlasiet par garšaugiem, kas varētu palīdzēt, ierakstiet zāli un redziet slimības un simptomus, pret kuriem tā tiek lietota.
* Visa informācija ir balstīta uz publicētiem zinātniskiem pētījumiem

Google Play badgeApp Store badge