udp glucose/seizures

Saite tiek saglabāta starpliktuvē

RakstiKlīniskie pētījumiPatenti

Izvēlieties kārtošanas veidu

2 rezultātiem

Loss-of-function mutations in UDP-Glucose 6-Dehydrogenase cause recessive developmental epileptic encephalopathy.

Rakstu tulkošanu var veikt tikai reģistrēti lietotāji

Ielogoties Reģistrēties

Developmental epileptic encephalopathies are devastating disorders characterized by intractable epileptic seizures and developmental delay. Here, we report an allelic series of germline recessive mutations in UGDH in 36 cases from 25 families presenting with epileptic encephalopathy with

Loss of UGP2 in brain leads to a severe epileptic encephalopathy, emphasizing that bi-allelic isoform-specific start-loss mutations of essential genes can cause genetic diseases.

Rakstu tulkošanu var veikt tikai reģistrēti lietotāji

Ielogoties Reģistrēties

Developmental and/or epileptic encephalopathies (DEEs) are a group of devastating genetic disorders, resulting in early-onset, therapy-resistant seizures and developmental delay. Here we report on 22 individuals from 15 families presenting with a severe form of intractable epilepsy, severe

Pievienojieties mūsu
facebook lapai

Herbal & Natural Medicine

Vispilnīgākā ārstniecības augu datu bāze, kuru atbalsta zinātne

Darbojas 55 valodās
Zāļu ārstniecības līdzekļi, kurus atbalsta zinātne
Garšaugu atpazīšana pēc attēla
Interaktīva GPS karte - atzīmējiet garšaugus atrašanās vietā (drīzumā)
Lasiet zinātniskās publikācijas, kas saistītas ar jūsu meklēšanu
Meklēt ārstniecības augus pēc to iedarbības
Organizējiet savas intereses un sekojiet līdzi jaunumiem, klīniskajiem izmēģinājumiem un patentiem

Ierakstiet simptomu vai slimību un izlasiet par garšaugiem, kas varētu palīdzēt, ierakstiet zāli un redziet slimības un simptomus, pret kuriem tā tiek lietota.
* Visa informācija ir balstīta uz publicētiem zinātniskiem pētījumiem