Macedonian
Albanian
Arabic
Armenian
Azerbaijani
Belarusian
Bengali
Bosnian
Catalan
Czech
Danish
Deutsch
Dutch
English
Estonian
Finnish
Français
Greek
Haitian Creole
Hebrew
Hindi
Hungarian
Icelandic
Indonesian
Irish
Italian
Japanese
Korean
Latvian
Lithuanian
Macedonian
Mongolian
Norwegian
Persian
Polish
Portuguese
Romanian
Russian
Serbian
Slovak
Slovenian
Spanish
Swahili
Swedish
Turkish
Ukrainian
Vietnamese
Български
中文(简体)
中文(繁體)
Journal of Neurology 1981

Peroneal muscular atrophy with ataxia and partial myoclonic epilepsy.

Само регистрираните корисници можат да преведуваат статии
Пријавете се / пријавете се
Врската е зачувана во таблата со исечоци
C Angelini
G F Micaglio
M Armani
S Pierobon-Bormioli
R Giordano
G F Testa

Клучни зборови

Апстракт

Two brothers, 17 and 11 years old, presented with pes cavus, absence of deep tendon reflexes, péripheral vibratory sensory loss, ataxia, tremor, nystagmus, dysarthria and partial myoclonic epilepsy. Electromyography showed severe slowing of motor conduction velocity in the lower extremities and increased distal latencies. A peroneal nerve biopsy showed absence of myelin sheath in most fibres resulting in numerous demyelinated nerve fibres. The father and seven uncles on the paternal side had pes cavus, hammer toes and moderate vibratory peripheral sensory loss. Three of seven siblings had slow motor conduction velocities on EMG. None had EEG abnormalities. Epilepsy started at an early age in both patients with myoclonic jerks of the right arm especially during sleep. EEG recordings were characterized by focal or diffuse epileptiform discharges. In the elder brother a partial motor epileptic status occurred with adversive seizures involving the right side of the body. He died of a broncopneumonia after 3 days of this epileptic status. Histopathological examination showed a severe demyelination of dentato-rubral pathways in the cerebellum and a partial degeneration of Goll and Burdach's tracts in the cervical spinal cord. The nosological classification of this syndrome is discussed and an autosomal dominant inheritance with incomplete penetrance or variable expressivity is suggested.

Придружете се на нашата
страница на Facebook

Најкомплетната база на податоци за лековити билки поддржана од науката

  • Работи на 55 јазици
  • Лекови од билки поддржани од науката
  • Препознавање на билки по слика
  • Интерактивна GPS мапа - означете ги билките на локацијата (наскоро)
  • Прочитајте научни публикации поврзани со вашето пребарување
  • Пребарувајте лековити билки според нивните ефекти
  • Организирајте ги вашите интереси и останете во тек со истражувањето на новостите, клиничките испитувања и патентите

Напишете симптом или болест и прочитајте за билки што можат да помогнат, напишете билка и видете болести и симптоми против кои се користи.
* Сите информации се базираат на објавени научни истражувања

Google Play badgeApp Store badge