fumarase/atrophy

Врската е зачувана во таблата со исечоци

НаписиКлинички испитувањаПатенти

Изберете вид на сортирање

7 резултати

Fumarase deficiency: a new cause of mitochondrial encephalomyopathy.

Само регистрираните корисници можат да преведуваат статии

Пријавете се / пријавете се

We observed a deficiency of both the mitochondrial and cytosolic forms of fumarase in a male infant with mitochondrial encephalomyopathy who presented at one month of age with failure to thrive, developmental delay, hypotonia, cerebral atrophy, lactic and pyruvic acidemia, and fumaric aciduria. The

Fumarase deficiency is an autosomal recessive encephalopathy affecting both the mitochondrial and the cytosolic enzymes.

Само регистрираните корисници можат да преведуваат статии

Пријавете се / пријавете се

A 7-month-old boy died in a demented state after a clinical history characterized by generalized seizures, psychomotor deterioration, and fumaric aciduria. We found a marked deficiency of both mitochondrial and cytosolic fumarases in skeletal muscle, brain, cerebellum, heart, kidney, liver, and

Fumarase deficiency: two siblings with enlarged cerebral ventricles and polyhydramnios in utero.

Само регистрираните корисници можат да преведуваат статии

Пријавете се / пријавете се

A family having two boys with progressive encephalomyopathy and fumaric aciduria due to fumarase deficiency is described. Both patients initially presented with polyhydramnios and enlarged cerebral ventricles in utero, with subsequent cerebral atrophy, severe developmental delay, infantile spasms,

A rare cause of opistotonus; fumaric aciduria: The first case presentation in Turkey.

Само регистрираните корисници можат да преведуваат статии

Пријавете се / пријавете се

Fumaric aciduria is a rare autosomal recessive metabolic disease which is characterized with excessive fumaric acid exretion in urine. In the prenatal period, polyhydramniosis, intrauterine growth retardation, enlarged brain ventricles and brain anomalies are observed. Growth and development

Abnormalities of mitochondrial enzymes in hereditary ataxias.

Само регистрираните корисници можат да преведуваат статии

Пријавете се / пријавете се

The activity of 7 mitochondrial enzymes, fumarase, NAD-malate dehydrogenase (MDH), citrate synthase (CS), valine dehydrogenase (VDH), succinate dehydrogenase (SDH), glutamate dehydrogenase (GDH), pyruvate dehydrogenase complex (PDHC) has been measured in platelet preparations from patients affected

Mechanistic effects of amino acids and glucose in a novel glutaric aciduria type 1 cell model.

Само регистрираните корисници можат да преведуваат статии

Пријавете се / пријавете се

Acute neurological crises involving striatal degeneration induced by a deficiency of glutaryl-CoA dehydrogenase (GCDH) and the accumulation of glutaric (GA) and 3-hydroxyglutaric acid (3-OHGA) are considered to be the most striking features of glutaric aciduria type I (GA1). In the present study, we

Middle age aggravates myocardial ischemia through surprising upholding of complex II activity, oxidative stress, and reduced coronary perfusion.

Само регистрираните корисници можат да преведуваат статии

Пријавете се / пријавете се

Aging compromises restoration of the cardiac mechanical function during reperfusion. We hypothesized that this was due to an ampler release of mitochondrial reactive oxygen species (ROS). This study aimed at characterising ex vivo the mitochondrial ROS release during reperfusion in isolated perfused

Придружете се на нашата
страница на Facebook

Herbal & Natural Medicine

Најкомплетната база на податоци за лековити билки поддржана од науката

Работи на 55 јазици
Лекови од билки поддржани од науката
Препознавање на билки по слика
Интерактивна GPS мапа - означете ги билките на локацијата (наскоро)
Прочитајте научни публикации поврзани со вашето пребарување
Пребарувајте лековити билки според нивните ефекти
Организирајте ги вашите интереси и останете во тек со истражувањето на новостите, клиничките испитувања и патентите

Напишете симптом или болест и прочитајте за билки што можат да помогнат, напишете билка и видете болести и симптоми против кои се користи.
* Сите информации се базираат на објавени научни истражувања