fumarase/seizures

Врската е зачувана во таблата со исечоци

НаписиКлинички испитувањаПатенти

Изберете вид на сортирање

11 резултати

Infantile metabolic encephalopathy due to fumarase deficiency.

Само регистрираните корисници можат да преведуваат статии

Пријавете се / пријавете се

Fumarase deficiency is a very rare inborn error of metabolism caused by decreased activity of fumarate hydratase enzyme. We describe a fumarase-deficient infant who presented with encephalopathy, metabolic crisis, psychomotor retardation, hypotonia, seizures, and facial dysmorphism. To our

Fumarase deficiency is an autosomal recessive encephalopathy affecting both the mitochondrial and the cytosolic enzymes.

Само регистрираните корисници можат да преведуваат статии

Пријавете се / пријавете се

A 7-month-old boy died in a demented state after a clinical history characterized by generalized seizures, psychomotor deterioration, and fumaric aciduria. We found a marked deficiency of both mitochondrial and cytosolic fumarases in skeletal muscle, brain, cerebellum, heart, kidney, liver, and

Fumarase deficiency in dichorionic diamniotic twins.

Само регистрираните корисници можат да преведуваат статии

Пријавете се / пријавете се

Fumarase deficiency is a rare autosomal recessive inborn error of metabolism of the Krebs Tricarboxylic Acid cycle. A heavy neurological disease burden is imparted by fumarase deficiency, commonly manifesting as microcephaly, dystonia, global developmental delay, seizures, and lethality in the

Mild clinical presentation and prolonged survival of a patient with fumarase deficiency due to the combination of a known and a novel mutation in FH gene.

Само регистрираните корисници можат да преведуваат статии

Пријавете се / пријавете се

Mutations in the FH gene cause the deficiency of the enzyme fumarase (fumarate hydratase, EC 4.2.1.2) which result in autosomal recessive fumaric aciduria in early childhood with failure to thrive, seizures, developmental delay, mental retardation, hypotonia and sometimes with polycythemia,

Molecular and biochemical investigations in fumarase deficiency.

Само регистрираните корисници можат да преведуваат статии

Пријавете се / пријавете се

Fumarase (FH) deficiency is a rare autosomal recessive disease of the Krebs cycle causing severe neurological impairment in early childhood, characterized by encephalopathy with seizures and muscular hypotonia. Only a handful of patients with various recessive mutations in the FH gene have been

Fumarase Deficiency: A Safe and Potentially Disease Modifying Effect of High Fat/Low Carbohydrate Diet.

Само регистрираните корисници можат да преведуваат статии

Пријавете се / пријавете се

Fumarate hydratase deficiency (FHD) caused by biallelic alterations of the FH (fumarate hydratase) gene is a rare disorder of the tricarboxylic acid cycle, classically characterized by encephalopathy, profound psychomotor retardation, seizures, a spectrum of brain abnormalities and early death in

A rare cause of opistotonus; fumaric aciduria: The first case presentation in Turkey.

Само регистрираните корисници можат да преведуваат статии

Пријавете се / пријавете се

Fumaric aciduria is a rare autosomal recessive metabolic disease which is characterized with excessive fumaric acid exretion in urine. In the prenatal period, polyhydramniosis, intrauterine growth retardation, enlarged brain ventricles and brain anomalies are observed. Growth and development

Fumaric aciduria: clinical and imaging features.

Само регистрираните корисници можат да преведуваат статии

Пријавете се / пријавете се

Fumaric aciduria (fumaric acidemia, fumarase deficiency) is a rare inborn error of metabolism caused by deficient activity of fumarate hydratase, one of the constituent enzymes of the Krebs tricarboxylic acid cycle. We describe the clinical and imaging features of this disease arising from a

The expanding clinical spectrum of mitochondrial diseases.

Само регистрираните корисници можат да преведуваат статии

Пријавете се / пријавете се

The mitochondrion is the only extranuclear organelle containing DNA (mtDNA). As such, genetically determined mitochondrial diseases may result from a molecular defect involving the mitochondrial or the nuclear genome. The first is characterized by maternal inheritance and the second by Mendelian

Clinical report and biochemical analysis of a patient with fumarate hydratase deficiency.

Само регистрираните корисници можат да преведуваат статии

Пријавете се / пријавете се

Fumarate hydratase deficiency (FHD) is a rare metabolic disease caused by two defective copies of the FH gene, which encodes the Krebs cycle enzyme fumarase. FHD is associated with brain and developmental abnormalities, seizures, and high childhood mortality. We describe the symptoms and treatment

Defects of pyruvate metabolism and the Krebs cycle.

Само регистрираните корисници можат да преведуваат статии

Пријавете се / пријавете се

Seizures and metabolic disease are frequently associated, either indirectly as a consequence of the metabolically caused brain dysgenesis or directly by the metabolic derangement. This article describes defects in pyruvate metabolism (pyruvate carboxylase deficiency, pyruvate dehydrogenase

Придружете се на нашата
страница на Facebook

Herbal & Natural Medicine

Најкомплетната база на податоци за лековити билки поддржана од науката

Работи на 55 јазици
Лекови од билки поддржани од науката
Препознавање на билки по слика
Интерактивна GPS мапа - означете ги билките на локацијата (наскоро)
Прочитајте научни публикации поврзани со вашето пребарување
Пребарувајте лековити билки според нивните ефекти
Организирајте ги вашите интереси и останете во тек со истражувањето на новостите, клиничките испитувања и патентите

Напишете симптом или болест и прочитајте за билки што можат да помогнат, напишете билка и видете болести и симптоми против кои се користи.
* Сите информации се базираат на објавени научни истражувања