lysosomal storage diseases/пролин

Врската е зачувана во таблата со исечоци

НаписиКлинички испитувањаПатенти

Изберете вид на сортирање

8 резултати

Analysis of Mucopolysaccharidosis Type VI through Integrative Functional Metabolomics.

Само регистрираните корисници можат да преведуваат статии

Пријавете се / пријавете се

Metabolic phenotyping is poised as a powerful and promising tool for biomarker discovery in inherited metabolic diseases. However, few studies applied this approach to mcopolysaccharidoses (MPS). Thus, this innovative functional approach may unveil comprehensive impairments in MPS biology. This

Molecular investigations of a novel iduronate-2-sulfatase mutant in a Chinese patient.

Само регистрираните корисници можат да преведуваат статии

Пријавете се / пријавете се

BACKGROUND Molecular investigations of iduronate-2-sulfatase (IDS) mutants for the X-linked lysosomal storage disease mucopolysaccharidosis type II (MPS II, Hunter disease), commonly depends on transient expression studies to verify a single nucleotide change to be pathogenic. In 2 severely affected

Mucopolysaccharidosis type VI: identification of three mutations in the arylsulfatase B gene of patients with the severe and mild phenotypes provides molecular evidence for genetic heterogeneity.

Само регистрираните корисници можат да преведуваат статии

Пријавете се / пријавете се

Mucopolysaccharidosis type VI (MPS VI; Maroteaux-Lamy disease) results from the deficient activity of the lysosomal enzyme, arylsulfatase B (ASB; N-acetylgalactosamine-4-sulfatase E.C.3.1.6.1). The enzymatic defect leads to the accumulation of the glycosaminoglycan, dermatan sulfate, primarily in

Two new missense mutations in a non-Jewish Caucasian family with type 3 Gaucher disease.

Само регистрираните корисници можат да преведуваат статии

Пријавете се / пријавете се

Gaucher disease is an autosomal recessive, lysosomal storage disease caused by a deficiency of the enzyme glucocerebrosidase. The prevalence of this disorder differs significantly among various populations and is highest in some Jewish populations. More than 35 disease-producing mutations of the

A missense mutation P136L in the arylsulfatase A gene causes instability and loss of activity of the mutant enzyme.

Само регистрираните корисници можат да преведуваат статии

Пријавете се / пријавете се

Metachromatic leukodystrophy is a lysosomal storage disease caused by deficiency of arylsulfatase A. Sequencing of the arylsulfatase A genes of an Ashkenazi Jewish patient suffering from the severe late infantile form of the disease revealed a point mutation in exon 2 causing proline 136 to be

Identification and characterization of a lysosomal transporter for small neutral amino acids.

Само регистрираните корисници можат да преведуваат статии

Пријавете се / пријавете се

In eukaryotic cells, lysosomes represent a major site for macromolecule degradation. Hydrolysis products are eventually exported from this acidic organelle into the cytosol through specific transporters. Impairment of this process at either the hydrolysis or the efflux step is responsible of several

Generation of two induced pluripotent stem cells lines from a Mucopolysaccharydosis IIIB (MPSIIIB) patient.

Само регистрираните корисници можат да преведуваат статии

Пријавете се / пријавете се

Mucopolysaccharydosis IIIB is the second most frequent form of Sanfilippo syndrome, a degenerative, pediatric lysosomal storage disease (LSD) characterized by severe neurological disorders and death. We have generated two iPSCs lines derived from dermal fibroblast from a MPSIIIB homozygous (P358L)

Saposins: structure, function, distribution, and molecular genetics.

Само регистрираните корисници можат да преведуваат статии

Пријавете се / пријавете се

Saposins A, B, C, and D are small heat-stable glycoproteins derived from a common precursor protein, prosaposin. These mature saposins, as well as prosaposin, activate several lysosomal hydrolases involved in the metabolism of various sphingolipids. All four saposins are structurally similar to one

Придружете се на нашата
страница на Facebook

Herbal & Natural Medicine

Најкомплетната база на податоци за лековити билки поддржана од науката

Работи на 55 јазици
Лекови од билки поддржани од науката
Препознавање на билки по слика
Интерактивна GPS мапа - означете ги билките на локацијата (наскоро)
Прочитајте научни публикации поврзани со вашето пребарување
Пребарувајте лековити билки според нивните ефекти
Организирајте ги вашите интереси и останете во тек со истражувањето на новостите, клиничките испитувања и патентите

Напишете симптом или болест и прочитајте за билки што можат да помогнат, напишете билка и видете болести и симптоми против кои се користи.
* Сите информации се базираат на објавени научни истражувања