osteochondrodysplasias/пролин

Врската е зачувана во таблата со исечоци

НаписиКлинички испитувањаПатенти

Изберете вид на сортирање

6 резултати

Association of a p.Pro786Leu variant in COL2A1 with mild spondyloepiphyseal dysplasia congenita in a three-generation family.

Само регистрираните корисници можат да преведуваат статии

Пријавете се / пријавете се

Heterozygous sequence variants of the COL2A1 gene cause a phenotypic spectrum collectively called type II collagenopathies. Here, we describe a COL2A1 sequence variant, c.2957C>T, p.Pro986Leu in the triple helical domain, which is a Y-position substitution in exon 41 of the repeating triplet

A Glutamine Repeat Variant of the RUNX2 Gene Causes Cleidocranial Dysplasia.

Само регистрираните корисници можат да преведуваат статии

Пријавете се / пријавете се

Cleidocranial dysplasia (CCD), an autosomal dominant skeletal dysplasia characterized by hypoplastic clavicles and delayed closure of the cranial sutures, is caused by mutations of the runt-related transcription factor 2 (RUNX2) gene. The RUNX2 gene consists of a glutamine and alanine repeat domain

HIF-1α metabolically controls collagen synthesis and modification in chondrocytes.

Само регистрираните корисници можат да преведуваат статии

Пријавете се / пријавете се

Endochondral ossification, an important process in vertebrate bone formation, is highly dependent on correct functioning of growth plate chondrocytesp>1p>. Proliferation of these cells determines longitudinal bone growth and the matrix deposited provides a scaffold for future bone formation.

Dysfunction of collagen synthesis and secretion in chondrocytes induced by wisp3 mutation.

Само регистрираните корисници можат да преведуваат статии

Пријавете се / пријавете се

Wisp3 gene mutation was shown to cause spondyloepiphyseal dysplasia tarda with progressive arthropathy (SRDT-PA), but the underlying mechanism is not clear. To clarify this mechanism, we constructed the wild and mutated Wisp3 expression vectors and transfected into human chondrocytes lines C-20/A4;

One gene, two phenotypes: ROR2 mutations in autosomal recessive Robinow syndrome and autosomal dominant brachydactyly type B.

Само регистрираните корисници можат да преведуваат статии

Пријавете се / пријавете се

Autosomal recessive Robinow syndrome (RRS) is a severe skeletal dysplasia with short stature, generalized limb shortening, segmental defects of the spine, brachydactyly, and a dysmorphic facial appearance. The gene encoding receptor orphan receptor tyrosine kinase 2 (ROR2) is located on chromosome

The cytoplasmic tyrosine kinase Pyk2 as a novel effector of fibroblast growth factor receptor 3 activation.

Само регистрираните корисници можат да преведуваат статии

Пријавете се / пријавете се

Activating mutations within fibroblast growth factor receptor 3 (FGFR3), a receptor tyrosine kinase, are responsible for human skeletal dysplasias including achondroplasia and the neonatal lethal syndromes thanatophoric dysplasia types I and II. Several of these same FGFR3 mutations have also been

Придружете се на нашата
страница на Facebook

Herbal & Natural Medicine

Најкомплетната база на податоци за лековити билки поддржана од науката

Работи на 55 јазици
Лекови од билки поддржани од науката
Препознавање на билки по слика
Интерактивна GPS мапа - означете ги билките на локацијата (наскоро)
Прочитајте научни публикации поврзани со вашето пребарување
Пребарувајте лековити билки според нивните ефекти
Организирајте ги вашите интереси и останете во тек со истражувањето на новостите, клиничките испитувања и патентите

Напишете симптом или болест и прочитајте за билки што можат да помогнат, напишете билка и видете болести и симптоми против кои се користи.
* Сите информации се базираат на објавени научни истражувања