Dutch
Albanian
Arabic
Armenian
Azerbaijani
Belarusian
Bengali
Bosnian
Catalan
Czech
Danish
Deutsch
Dutch
English
Estonian
Finnish
Français
Greek
Haitian Creole
Hebrew
Hindi
Hungarian
Icelandic
Indonesian
Irish
Italian
Japanese
Korean
Latvian
Lithuanian
Macedonian
Mongolian
Norwegian
Persian
Polish
Portuguese
Romanian
Russian
Serbian
Slovak
Slovenian
Spanish
Swahili
Swedish
Turkish
Ukrainian
Vietnamese
Български
中文(简体)
中文(繁體)
Journal of Clinical Rheumatology 2012-Jun

Novel ANKH amino terminus mutation (Pro5Ser) associated with early-onset calcium pyrophosphate disease with associated phosphaturia.

Alleen geregistreerde gebruikers kunnen artikelen vertalen
Log in Schrijf in
De link wordt op het klembord opgeslagen
Barry L Gruber
Ana Rita Couto
Jácome Bruges Armas
Matthew A Brown
Kathleen Finzel
Robert A Terkeltaub

Sleutelwoorden

Abstract

This report describes a 32-year-old woman presenting since childhood with progressive calcium pyrophosphate disease (CPPD), characterized by severe arthropathy and chondrocalcinosis involving multiple peripheral joints and intervertebral disks. Because ANKH mutations have been previously described in familial CPPD, the proband's DNA was assessed at this locus by direct sequencing of promoter and coding regions and revealed 3 sequence variants in ANKH. Sequences of exon 1 revealed a novel isolated nonsynonymous mutation (c.13 C>T), altering amino acid in codon 5 from proline to serine (CCG>TCG). Sequencing of parental DNA revealed an identical mutation in the proband's father but not the mother. Subsequent clinical evaluation demonstrated extensive chondrocalcinosis and degenerative arthropathy in the proband's father. In summary, we report a novel mutation, not previously described, in ANKH exon 1, wherein serine replaces proline, in a case of early-onset severe CPPD associated with metabolic abnormalities, with similar findings in the proband's father.

Word lid van onze
facebookpagina

De meest complete database met geneeskrachtige kruiden, ondersteund door de wetenschap

  • Werkt in 55 talen
  • Kruidengeneesmiddelen gesteund door de wetenschap
  • Kruidenherkenning door beeld
  • Interactieve GPS-kaart - tag kruiden op locatie (binnenkort beschikbaar)
  • Lees wetenschappelijke publicaties met betrekking tot uw zoekopdracht
  • Zoek medicinale kruiden op hun effecten
  • Organiseer uw interesses en blijf op de hoogte van nieuwsonderzoek, klinische onderzoeken en patenten

Typ een symptoom of een ziekte en lees over kruiden die kunnen helpen, typ een kruid en zie ziekten en symptomen waartegen het wordt gebruikt.
* Alle informatie is gebaseerd op gepubliceerd wetenschappelijk onderzoek

Google Play badgeApp Store badge