Dutch
Albanian
Arabic
Armenian
Azerbaijani
Belarusian
Bengali
Bosnian
Catalan
Czech
Danish
Deutsch
Dutch
English
Estonian
Finnish
Français
Greek
Haitian Creole
Hebrew
Hindi
Hungarian
Icelandic
Indonesian
Irish
Italian
Japanese
Korean
Latvian
Lithuanian
Macedonian
Mongolian
Norwegian
Persian
Polish
Portuguese
Romanian
Russian
Serbian
Slovak
Slovenian
Spanish
Swahili
Swedish
Turkish
Ukrainian
Vietnamese
Български
中文(简体)
中文(繁體)
Journal de genetique humaine 1979-Oct

[Recessive microencephaly linked to the X chromosome].

Alleen geregistreerde gebruikers kunnen artikelen vertalen
Log in Schrijf in
De link wordt op het klembord opgeslagen
Y Deshaies
H D Rott
H F Wissmuller
G Schwanitz
B Le Marec
G Koch

Sleutelwoorden

Abstract

A family with X-linked recessive microcephaly is reported. As patients there were found 8 men or boys respectively out of 3 generations, all of them being related by their mentally healthy mothers. Besides microcephaly the patients showed growth retardation and obesity. Some of them, in addition, had various anomalies as inguinal or umbilical hernias, cryptorchism, tapering fingers, contractures, deeply rooted thumbs and club-feet. There were no hints for a metabolic defect or a chromosomal aberration. The dermatoglyphics could be investigated in 5 patients and showed in all of them a shifting of the axial triradius into the distal position t'. Comparing the own findings with case reports on X-linked microcephalies, the above mentioned family was found not to correspond to any of these observations. It is assumed that in this family, a new disease has occurred which until now has not yet been described, so that the X-linked microcephalies seem to be a heterogenous group of disease from the genetic point of view.

Word lid van onze
facebookpagina

De meest complete database met geneeskrachtige kruiden, ondersteund door de wetenschap

  • Werkt in 55 talen
  • Kruidengeneesmiddelen gesteund door de wetenschap
  • Kruidenherkenning door beeld
  • Interactieve GPS-kaart - tag kruiden op locatie (binnenkort beschikbaar)
  • Lees wetenschappelijke publicaties met betrekking tot uw zoekopdracht
  • Zoek medicinale kruiden op hun effecten
  • Organiseer uw interesses en blijf op de hoogte van nieuwsonderzoek, klinische onderzoeken en patenten

Typ een symptoom of een ziekte en lees over kruiden die kunnen helpen, typ een kruid en zie ziekten en symptomen waartegen het wordt gebruikt.
* Alle informatie is gebaseerd op gepubliceerd wetenschappelijk onderzoek

Google Play badgeApp Store badge