Norwegian
Albanian
Arabic
Armenian
Azerbaijani
Belarusian
Bengali
Bosnian
Catalan
Czech
Danish
Deutsch
Dutch
English
Estonian
Finnish
Français
Greek
Haitian Creole
Hebrew
Hindi
Hungarian
Icelandic
Indonesian
Irish
Italian
Japanese
Korean
Latvian
Lithuanian
Macedonian
Mongolian
Norwegian
Persian
Polish
Portuguese
Romanian
Russian
Serbian
Slovak
Slovenian
Spanish
Swahili
Swedish
Turkish
Ukrainian
Vietnamese
Български
中文(简体)
中文(繁體)
JPMA. The Journal of the Pakistan Medical Association 2017-Mar

X-linked agammaglobulinemia - first case with Bruton tyrosine kinase mutation from Pakistan.

Bare registrerte brukere kan oversette artikler
Logg inn Registrer deg
Koblingen er lagret på utklippstavlen
Samreen Kulsom Zaidi
Sonia Qureshi
Farah Naz Qamar

Nøkkelord

Abstrakt

X-linked agammaglobulinemia (XLA) is a primary immunodeficiency with more than 600 mutations in Bruton tyrosine kinase (Bkt) gene which are responsible for early-onset agammaglobulinemia and repeated infections. Herein we present a case of a 3-year-old boy with history of repeated diarrhoea and an episode of meningoencephalitis with hemiplegia. The workup showed extremely low levels of immunoglobulin with low CD+19 cells. Genetic analysis showed Btk mutation 18 c.1883delCp.T628fs. To the best of our knowledge this is the first report of a case of XLA confirmed by molecular technique from Pakistan.

Bli med på
facebooksiden vår

Den mest komplette databasen med medisinske urter støttet av vitenskap

  • Fungerer på 55 språk
  • Urtekurer støttet av vitenskap
  • Urtegjenkjenning etter bilde
  • Interaktivt GPS-kart - merk urter på stedet (kommer snart)
  • Les vitenskapelige publikasjoner relatert til søket ditt
  • Søk medisinske urter etter deres effekter
  • Organiser dine interesser og hold deg oppdatert med nyheter, kliniske studier og patenter

Skriv inn et symptom eller en sykdom og les om urter som kan hjelpe, skriv en urt og se sykdommer og symptomer den brukes mot.
* All informasjon er basert på publisert vitenskapelig forskning

Google Play badgeApp Store badge