Dysplazja śmiertelna (dysplazja tanatoforyczna, ang. thanatophoric dysplasia, thanatophoric dwarfism, TD, z gr. τηανατηοπηορ = „śmiercionośny”) – ciężki zespół wad wrodzonych spowodowany mutacją w genie FGFR3 w locus 4p16.3 kodującym receptor czynnika wzrostu fibroblastów-3.
Chorobę opisał francuski pediatra Pierre Maroteaux i wsp. w 1967 roku. W przeglądzie piśmiennictwa podał on przypuszczalnie wcześniejsze doniesienia o przypadkach schorzenia, z których najstarsze autorstwa Maygriera pochodzi ...
Przeczytaj więcej w WikipediiWpisz objaw lub chorobę i przeczytaj o ziołach, które mogą pomóc, wpisz zioło i zobacz choroby i objawy, na które są stosowane.
* Wszystkie informacje oparte są na opublikowanych badaniach naukowych