Zespół Lescha-Nyhana (LNS z ang. Lesch-Nyhan syndrome) – dziedziczne zaburzenie spowodowane całkowitym lub prawie całkowitym niedoborem fosforybozylotransferazy hipoksantynowo-guaninowej (HGPRT, z ang. hypoxanthine-guanine phosphoribosyl transferase). Częściowy spadek aktywności enzymu (nie mniej niż 8% normalnej aktywności HGPRT) nie powoduje objawów neurologicznych i określany jest jako zespół Kelleya-Seegmillera; jego jedynym objawem jest kamica nerkowa.
Schorzenie zostało po raz pierwszy opisane ...
Wpisz objaw lub chorobę i przeczytaj o ziołach, które mogą pomóc, wpisz zioło i zobacz choroby i objawy, na które są stosowane.
* Wszystkie informacje oparte są na opublikowanych badaniach naukowych