Indian Pediatrics 2013-Jun
Rhizomelic chondrodysplasia punctata with maternal systemic lupus erythromatosus.
Tylko zarejestrowani użytkownicy mogą tłumaczyć artykuły
Zaloguj się Zarejestruj się
Link zostanie zapisany w schowku
Słowa kluczowe
Abstrakcyjny
We report Rhizomelic Chondrodysplasia Punctata (RDCP), a rare, autosomal recessive disorder with rhizomelic shortening of limbs, congenital cataracts and seizures but without any biochemical abnormality. The mother of the baby developed Systemic Lupus Erythromatosus (SLE) with Ro/SSA antibodies 11 months after delivery. Ro/SSA antibodies may generate calreticulin antibodies causing characteristic skeletal changes.
