chondrodysplasia punctata/głuchota

Link zostanie zapisany w schowku

ArtykułyBadania klinicznePatenty

Wybierz rodzaj sortowania

7 wyniki

Brachytelephalangic chondrodysplasia punctata caused by new small hemizygous deletion in a boy presenting with hearing loss.

Tylko zarejestrowani użytkownicy mogą tłumaczyć artykuły

Zaloguj się Zarejestruj się

X-linked recessive type chondrodysplasia punctata (CDPX1) is a congenital disorder of cartilage and bone development with typical findings of stippled epyphises, nasomaxillary hypoplasia and short distal phalanges in a male patient. Disease is caused due to the loss of arylsulfatase E activity and

Maternal SLE and brachytelephalangic chondrodysplasia punctata in a patient with unrelated de novo RAF1 and SIX2 variants

Tylko zarejestrowani użytkownicy mogą tłumaczyć artykuły

Zaloguj się Zarejestruj się

Our improved tools to identify the aetiologies in patients with multiple abnormalities resulted in the finding that some patients have more than a single genetic condition and that some of the diagnoses made in the past are acquired rather than inherited. However, limited knowledge has been

Contiguous gene syndrome due to an interstitial deletion in Xp22.3 in a boy with ichthyosis, chondrodysplasia punctata, mental retardation and ADHD.

Tylko zarejestrowani użytkownicy mogą tłumaczyć artykuły

Zaloguj się Zarejestruj się

Microdeletions of Xp22.3 can result in contiguous gene syndromes, showing the variable association of apparently unrelated clinical manifestations such as ichthyosis, chondrodysplasia punctata, hypogonadotropic hypogonadism, anosmia, ocular albinism, short stature and mental retardation. We report

Tympanoplasty for chondrodysplasia punctata: Case report.

Tylko zarejestrowani użytkownicy mogą tłumaczyć artykuły

Zaloguj się Zarejestruj się

Chondrodysplasia punctata (CP) is a systemic disorder of chondrogenesis. The most prominent features of patients with CP are abnormal faces characterized by a flat nose and short stature. CP patients show various types and levels of hearing loss. This disease is rare, and no successful

Clinical approach to inherited peroxisomal disorders.

Tylko zarejestrowani użytkownicy mogą tłumaczyć artykuły

Zaloguj się Zarejestruj się

At least 21 genetic disorders have now been found that are linked to peroxisomal dysfunction. Whatever the genetic defect might be, peroxisomal disorders should be considered in various clinical conditions, dependent on the age of onset. The prototype of peroxisomal disorders is represented by

Conradi-Hunerman syndrome. Case report.

Tylko zarejestrowani użytkownicy mogą tłumaczyć artykuły

Zaloguj się Zarejestruj się

Conradi-Hunerman syndrome, a variant of chondrodysplasia punctata, rarely presents with primary manifestations relevant to the head and neck surgeon. Usually, the disease is evidenced by malformation of the extremities, cataracts, cutaneous lesions, and an unusual facies. We have followed a child

Familial X/Y Translocation Encompassing ARSE in Two Moroccan Siblings with Sensorineural Deafness.

Tylko zarejestrowani użytkownicy mogą tłumaczyć artykuły

Zaloguj się Zarejestruj się

Unbalanced translocations involving X and Y chromosomes are rare and associated with a contiguous gene syndrome. The clinical phenotype is heterogeneous including mainly short stature, chondrodysplasia punctata, ichthyosis, hypogonadism, and intellectual disability. Here, we report 2 brothers with

Dołącz do naszej strony
na Facebooku

Herbal & Natural Medicine

Najbardziej kompletna baza danych ziół leczniczych poparta naukowo

Działa w 55 językach
Ziołowe leki poparte nauką
Rozpoznawanie ziół na podstawie obrazu
Interaktywna mapa GPS - oznacz zioła na miejscu (wkrótce)
Przeczytaj publikacje naukowe związane z Twoim wyszukiwaniem
Szukaj ziół leczniczych po ich działaniu
Uporządkuj swoje zainteresowania i bądź na bieżąco z nowościami, badaniami klinicznymi i patentami

Wpisz objaw lub chorobę i przeczytaj o ziołach, które mogą pomóc, wpisz zioło i zobacz choroby i objawy, na które są stosowane.
* Wszystkie informacje oparte są na opublikowanych badaniach naukowych