chondrodysplasia punctata/l arginina

Link zostanie zapisany w schowku

ArtykułyBadania klinicznePatenty

Wybierz rodzaj sortowania

4 wyniki

Abnormal myelin formation in rhizomelic chondrodysplasia punctata type 2 (DHAPAT-deficiency).

Tylko zarejestrowani użytkownicy mogą tłumaczyć artykuły

Zaloguj się Zarejestruj się

The case of a Yemeni girl with isolated peroxisomal acyl-CoA:dihydroxyacetonephosphate acyltransferase (DHAPAT) deficiency is reported. She had rhizomelic chondrodysplasia punctata, microcephaly, failure to thrive, delayed motor and mental development, and spastic quadriplegia. Deficient de novo

Late diagnosis of maternal PKU in a family segregating an arylsulfatase [corrected] E mutation causing symmetrical chondrodysplasia punctata.

Tylko zarejestrowani użytkownicy mogą tłumaczyć artykuły

Zaloguj się Zarejestruj się

Mutations in the arylsulfatase E gene, located on the X chromosome, have been shown to cause chondrodysplasia punctata (CDP). A substitution of arginine with serine at amino acid 12 (R12S) was identified in a patient with typical features of mild symmetrical CDP including mild mental retardation.

The crucial step in ether phospholipid biosynthesis: structural basis of a noncanonical reaction associated with a peroxisomal disorder.

Tylko zarejestrowani użytkownicy mogą tłumaczyć artykuły

Zaloguj się Zarejestruj się

Ether phospholipids are essential constituents of eukaryotic cell membranes. Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 3 is a severe peroxisomal disorder caused by inborn deficiency of alkyldihydroxyacetonephosphate synthase (ADPS). The enzyme carries out the most characteristic step in ether

Alkyl-dihydroxyacetonephosphate synthase. Fate in peroxisome biogenesis disorders and identification of the point mutation underlying a single enzyme deficiency.

Tylko zarejestrowani użytkownicy mogą tłumaczyć artykuły

Zaloguj się Zarejestruj się

Peroxisomes play an indispensible role in ether lipid biosynthesis as evidenced by the deficiency of ether phospholipids in fibroblasts and tissues from patients suffering from a number of peroxisomal disorders. Alkyl-dihydroxyacetonephosphate synthase, a peroxisomal enzyme playing a key role in the

Dołącz do naszej strony
na Facebooku

Herbal & Natural Medicine

Najbardziej kompletna baza danych ziół leczniczych poparta naukowo

Działa w 55 językach
Ziołowe leki poparte nauką
Rozpoznawanie ziół na podstawie obrazu
Interaktywna mapa GPS - oznacz zioła na miejscu (wkrótce)
Przeczytaj publikacje naukowe związane z Twoim wyszukiwaniem
Szukaj ziół leczniczych po ich działaniu
Uporządkuj swoje zainteresowania i bądź na bieżąco z nowościami, badaniami klinicznymi i patentami

Wpisz objaw lub chorobę i przeczytaj o ziołach, które mogą pomóc, wpisz zioło i zobacz choroby i objawy, na które są stosowane.
* Wszystkie informacje oparte są na opublikowanych badaniach naukowych