chondrodysplasia punctata/l cysteina

Link zostanie zapisany w schowku

ArtykułyBadania klinicznePatenty

Wybierz rodzaj sortowania

5 wyniki

X-linked recessive chondrodysplasia punctata due to a new point mutation of the ARSE gene.

Tylko zarejestrowani użytkownicy mogą tłumaczyć artykuły

Zaloguj się Zarejestruj się

Chondrodysplasia punctata (CP) is a heterogeneous group of bone dysplasias that are characterized by abnormal calcium deposition in areas of enchondral bone formation. The existence of an X-linked recessive form of chondrodysplasia punctata (CDPX) has been recognized in patients who are nullisomic

A novel X-linked multiple congenital anomaly syndrome associated with an EBP mutation.

Tylko zarejestrowani użytkownicy mogą tłumaczyć artykuły

Zaloguj się Zarejestruj się

Mutations of the gene coding for emopamil binding protein (EBP) can lead to deficient activity of 3-β-hydroxysteroid Δ(8), Δ(7) isomerase and are most commonly identified in. association with the X-linked dominant (male lethal) chondrodysplasia punctata (CDPX2), also known as Conradi-Hunermann

Functional studies on human Pex7p: subcellular localization and interaction with proteins containing a peroxisome-targeting signal type 2 and other peroxins.

Tylko zarejestrowani użytkownicy mogą tłumaczyć artykuły

Zaloguj się Zarejestruj się

Pex7p is a WD40-containing protein involved in peroxisomal import of proteins containing an N-terminal peroxisome-targeting signal (PTS2). The interaction of human recombinant Pex7p expressed in different hosts/systems with its PTS2 ligand and other peroxins was analysed using various experimental

Sulfate in fetal development.

Tylko zarejestrowani użytkownicy mogą tłumaczyć artykuły

Zaloguj się Zarejestruj się

Sulfate (SO(4)(2-)) is an important nutrient for human growth and development, and is obtained from the diet and the intra-cellular metabolism of sulfur-containing amino acids, including methionine and cysteine. During pregnancy, fetal tissues have a limited capacity to produce sulfate, and rely on

SUMF1 enhances sulfatase activities in vivo in five sulfatase deficiencies.

Tylko zarejestrowani użytkownicy mogą tłumaczyć artykuły

Zaloguj się Zarejestruj się

Sulfatases are enzymes that hydrolyse a diverse range of sulfate esters. Deficiency of lysosomal sulfatases leads to human diseases characterized by the accumulation of either GAGs (glycosaminoglycans) or sulfolipids. The catalytic activity of sulfatases resides in a unique formylglycine residue in

Dołącz do naszej strony
na Facebooku

Herbal & Natural Medicine

Najbardziej kompletna baza danych ziół leczniczych poparta naukowo

Działa w 55 językach
Ziołowe leki poparte nauką
Rozpoznawanie ziół na podstawie obrazu
Interaktywna mapa GPS - oznacz zioła na miejscu (wkrótce)
Przeczytaj publikacje naukowe związane z Twoim wyszukiwaniem
Szukaj ziół leczniczych po ich działaniu
Uporządkuj swoje zainteresowania i bądź na bieżąco z nowościami, badaniami klinicznymi i patentami

Wpisz objaw lub chorobę i przeczytaj o ziołach, które mogą pomóc, wpisz zioło i zobacz choroby i objawy, na które są stosowane.
* Wszystkie informacje oparte są na opublikowanych badaniach naukowych