Polish
Albanian
Arabic
Armenian
Azerbaijani
Belarusian
Bengali
Bosnian
Catalan
Czech
Danish
Deutsch
Dutch
English
Estonian
Finnish
Français
Greek
Haitian Creole
Hebrew
Hindi
Hungarian
Icelandic
Indonesian
Irish
Italian
Japanese
Korean
Latvian
Lithuanian
Macedonian
Mongolian
Norwegian
Persian
Polish
Portuguese
Romanian
Russian
Serbian
Slovak
Slovenian
Spanish
Swahili
Swedish
Turkish
Ukrainian
Vietnamese
Български
中文(简体)
中文(繁體)

chondrodysplasia punctata/oxidase

Link zostanie zapisany w schowku
ArtykułyBadania klinicznePatenty
Strona 1 od 21 wyniki

Very large peroxisomes in distinct peroxisomal disorders (rhizomelic chondrodysplasia punctata and acyl-CoA oxidase deficiency): novel data.

Tylko zarejestrowani użytkownicy mogą tłumaczyć artykuły
Zaloguj się Zarejestruj się
We report very large hepatic peroxisomes (d-circle greater than 1 micron) in a patient with rhizomelic chondrodysplasia punctata and a patient with acyl-CoA oxidase deficiency. The effects of peroxisomal enlargement on the enzymatic activity are discussed. As increase in peroxisomal size is also

Peroxisomal straight-chain Acyl-CoA oxidase and D-bifunctional protein are essential for the retroconversion step in docosahexaenoic acid synthesis.

Tylko zarejestrowani użytkownicy mogą tłumaczyć artykuły
Zaloguj się Zarejestruj się
Docosahexaenoic acid (DHA, C22:6n-3) is essential for normal brain and retinal development. The nature and subcellular location of the terminal steps in DHA biosynthesis have been controversial. Rather than direct Delta4-desaturation of C22:5n-3, it has been proposed that this intermediate is

Cytoplasmic catalase and ghostlike peroxisomes in the liver from a child with atypical chondrodysplasia punctata.

Tylko zarejestrowani użytkownicy mogą tłumaczyć artykuły
Zaloguj się Zarejestruj się
In the liver biopsy from an 8.5-year-old girl with the biochemical characteristics of rhizomelic chondrodysplasia punctata (RCDP), but with normal limbs, normal catalase-containing peroxisomes were absent. Light microscopy after diaminobenzidine staining for catalase activity (the peroxisomal marker

Biochemical abnormalities in rhizomelic chondrodysplasia punctata.

Tylko zarejestrowani użytkownicy mogą tłumaczyć artykuły
Zaloguj się Zarejestruj się
Biochemical studies with emphasis on peroxisomal functions were conducted in six patients with well-documented rhizomelic chondrodysplasia punctata (RCDP) and compared with findings in patients with Zellweger syndrome and neonatal adrenoleukodystrophy (ALD). Patients with RCDP had three

Ultrastructure and immunocytochemistry of hepatic peroxisomes in rhizomelic chondrodysplasia punctata.

Tylko zarejestrowani użytkownicy mogą tłumaczyć artykuły
Zaloguj się Zarejestruj się
Peroxisomes were studied in the liver of two rhizomelic chondrodysplasia punctata patients using electron microscopy and catalase cytochemistry. Immunoelectron microscopy was carried out on the liver of one of these patients using antibodies to catalase, acyl-CoA oxidase, bifunctional protein,

[Chondrodysplasia punctata (the Conradi-Hünermann syndrome). A clinical case report and review of the literature].

Tylko zarejestrowani użytkownicy mogą tłumaczyć artykuły
Zaloguj się Zarejestruj się
A case of chondrodysplasia punctata (CDP) a mild form of Conradi-Huenermann type in a male newborn is presented. CDP is a bone dysplasia with the hallmark of stippling of the epiphyses. Although stippling of the epiphyses can be seen in several disorders and syndromes such as Zellweger sy., trisomy
Impaired nervous system function in childhood is encountered in 10 separate disorders of the peroxisome. Peroxisomal disorders are subdivided into three major groups. In group 1 there is failure to form the organelle and impairment of multiple peroxisomal functions. In group 3 peroxisome structure

Peroxisomal disorders in neurology.

Tylko zarejestrowani użytkownicy mogą tłumaczyć artykuły
Zaloguj się Zarejestruj się
Although peroxisomes were initially believed to play only a minor role in mammalian metabolism, it is now clear that they catalyse essential reactions in a number of different metabolic pathways and thus play an indispensable role in intermediary metabolism. The metabolic pathways in which

Epilepsy in peroxisomal diseases.

Tylko zarejestrowani użytkownicy mogą tłumaczyć artykuły
Zaloguj się Zarejestruj się
OBJECTIVE To clarify the electroclinical manifestation of epileptic seizures and the evolution of epilepsy in patients with peroxisomal diseases. METHODS Retrospective review of the medical records and EEGs of 14 patients with peroxisomal diseases: seven with Zellweger syndrome (ZS), two with

Genetic diseases caused by peroxisomal dysfunction. New findings in clinical and biochemical studies.

Tylko zarejestrowani użytkownicy mogą tłumaczyć artykuły
Zaloguj się Zarejestruj się
Peroxisomes play an essential role in human cellular metabolism. Peroxisomal disorders, a group of genetic diseases caused by peroxisomal dysfunction, can be classified in three groups namely a group of disorders with a general peroxisomal dysfunction (Zellweger syndrome; infantile type of Refsum's

Investigational methods for peroxisomal disorders.

Tylko zarejestrowani użytkownicy mogą tłumaczyć artykuły
Zaloguj się Zarejestruj się
Peroxisomes play an important role in cellular metabolism. Defects in peroxisome assembly or of a single peroxisomal pathway are associated with a wide variety of inherited disorders, including X-linked adrenoleukodystrophy, Zellweger spectrum disorders, rhizomelic chondrodysplasia punctata, and

Immunoblot analysis of peroxisomal proteins in liver and fibroblasts from patients.

Tylko zarejestrowani użytkownicy mogą tłumaczyć artykuły
Zaloguj się Zarejestruj się
Identification of a patient as suffering from a peroxisomal disorder usually starts by the finding of elevated very long-chain fatty acids in plasma and/or serum. This is followed by more detailed studies in blood, fibroblasts and tissues, including immunoblot analysis. Indeed, immunoblot analysis

Hyperpipecolic acidaemia: a diagnostic tool for peroxisomal disorders.

Tylko zarejestrowani użytkownicy mogą tłumaczyć artykuły
Zaloguj się Zarejestruj się
Peroxisomal disorders include a complex spectrum of diseases, characterized by a high heterogeneity from both the clinical and the biochemical points of view. Specific assays are required for the study of peroxisome metabolism. Among these, pipecolic acid evaluation is considered as a supplementary

Prenatal and perinatal diagnosis of peroxisomal disorders.

Tylko zarejestrowani użytkownicy mogą tłumaczyć artykuły
Zaloguj się Zarejestruj się
Peroxisomes play an essential role in human cellular metabolism. Peroxisomal disorders, a group of genetic diseases caused by peroxisomal dysfunction, can be classified into three groups: (1) disorders of peroxisome biogenesis with a generalized loss of peroxisomal functions (Zellweger syndrome,

Phytanic acid alpha-oxidation and complementation analysis of classical Refsum and peroxisomal disorders.

Tylko zarejestrowani użytkownicy mogą tłumaczyć artykuły
Zaloguj się Zarejestruj się
We have measured the production of 14CO2 from exogenous [1-14C] phytanic acid in fibroblast monolayers from patients with classical Refsum's disease and peroxisomal disorders. Activities in the different disorders were (percentage of control): classical Refsum's disease (5%), isolated peroxisomal
Dołącz do naszej strony
na Facebooku

Najbardziej kompletna baza danych ziół leczniczych poparta naukowo

  • Działa w 55 językach
  • Ziołowe leki poparte nauką
  • Rozpoznawanie ziół na podstawie obrazu
  • Interaktywna mapa GPS - oznacz zioła na miejscu (wkrótce)
  • Przeczytaj publikacje naukowe związane z Twoim wyszukiwaniem
  • Szukaj ziół leczniczych po ich działaniu
  • Uporządkuj swoje zainteresowania i bądź na bieżąco z nowościami, badaniami klinicznymi i patentami

Wpisz objaw lub chorobę i przeczytaj o ziołach, które mogą pomóc, wpisz zioło i zobacz choroby i objawy, na które są stosowane.
* Wszystkie informacje oparte są na opublikowanych badaniach naukowych

Google Play badgeApp Store badge