clubfoot/l arginina

Link zostanie zapisany w schowku

ArtykułyBadania klinicznePatenty

Wybierz rodzaj sortowania

3 wyniki

[Phenotypic and genotypic characteristics of fever-induced paroxysmal weakness and encephalopathy caused by ATP1A3 pathogenic variants].

Tylko zarejestrowani użytkownicy mogą tłumaczyć artykuły

Zaloguj się Zarejestruj się

Objective: To characterize fever-induced paroxysmal weakness and encephalopathy (FIPWE) caused by ATP1A3 gene pathogenic variant. Methods: Phenotypic and genotypic characteristics of 4 FIPWE patients (3 boys and 1 girl), who were ascertained from October 2016 to March 2018 in Beijing

[Late diagnosis of congenital argininemia during administration of sodium valproate].

Tylko zarejestrowani użytkownicy mogą tłumaczyć artykuły

Zaloguj się Zarejestruj się

Congenital hyperargininaemia is a rare condition transmitted as an autosomal dominant trait. Following a one-year free interval, repeated vomiting, psychomotor regression and spastic paraparesis with talipes equinus progressively develop. The diagnosis, confirmed by arginine assays in blood and

p.R672C mutation of MYH3 gene in an Egyptian infant presented with Freeman-Sheldon syndrome.

Tylko zarejestrowani użytkownicy mogą tłumaczyć artykuły

Zaloguj się Zarejestruj się

OBJECTIVE To define the mutation type in a clinically suspected Egyptian child with Freeman-Sheldon syndrome (FSS); it involves certain skeletal malformations with some facial characteristics; skeletal malformations include camptodactyly with ulnar deviation, talipes equinovarus, while the facial

Dołącz do naszej strony
na Facebooku

Herbal & Natural Medicine

Najbardziej kompletna baza danych ziół leczniczych poparta naukowo

Działa w 55 językach
Ziołowe leki poparte nauką
Rozpoznawanie ziół na podstawie obrazu
Interaktywna mapa GPS - oznacz zioła na miejscu (wkrótce)
Przeczytaj publikacje naukowe związane z Twoim wyszukiwaniem
Szukaj ziół leczniczych po ich działaniu
Uporządkuj swoje zainteresowania i bądź na bieżąco z nowościami, badaniami klinicznymi i patentami

Wpisz objaw lub chorobę i przeczytaj o ziołach, które mogą pomóc, wpisz zioło i zobacz choroby i objawy, na które są stosowane.
* Wszystkie informacje oparte są na opublikowanych badaniach naukowych