cutis laxa/l arginina

Link zostanie zapisany w schowku

ArtykułyBadania klinicznePatenty

Wybierz rodzaj sortowania

6 wyniki

ALDH18A1-related cutis laxa syndrome with cyclic vomiting.

Tylko zarejestrowani użytkownicy mogą tłumaczyć artykuły

Zaloguj się Zarejestruj się

Cutis laxa (CL) syndromes are connective tissue disorders characterized by redundant, sagging, inelastic and wrinkled skin, with organ involvement. Here, we describe a patient with ALDH18A1-related CL who developed cyclic vomiting. The patient was a 12-year-old boy who presented with poor postnatal

Understanding pyrroline-5-carboxylate synthetase deficiency: clinical, molecular, functional, and expression studies, structure-based analysis, and novel therapy with arginine.

Tylko zarejestrowani użytkownicy mogą tłumaczyć artykuły

Zaloguj się Zarejestruj się

Δ(1)-Pyrroline-5-carboxylate synthetase (P5CS) catalyzes the first two steps of ornithine/proline biosynthesis. P5CS deficiency has been reported in three families, with patients presenting with cutis/joint laxity, cataracts, and neurodevelopmental delay. Only one family exhibited metabolic changes

Compound heterozygous mutations in two different domains of ALDH18A1 do not affect the amino acid levels in a patient with hereditary spastic paraplegia.

Tylko zarejestrowani użytkownicy mogą tłumaczyć artykuły

Zaloguj się Zarejestruj się

Mutations in ALDH18A1 can cause autosomal recessive and dominant hereditary spastic paraplegia and autosomal recessive and dominant cutis laxa. ALDH18A1 encodes delta-1-pyrroline-5-carboxylate synthetase (P5CS), which consists of two domains, the glutamate 5-kinase (G5K) and the gamma-glutamyl

Tremor as an early sign of hereditary spastic paraplegia due to mutations in ALDH18A1

Tylko zarejestrowani użytkownicy mogą tłumaczyć artykuły

Zaloguj się Zarejestruj się

rong class="sub-title"> Background: rong> The ALDH18A1 gene is located at 10q24.1 and encodes delta-1-pyrroline-5-carboxylate synthetase (P5CS), a mitochondrial bifunctional enzyme that catalyzes the first two steps in de novo biosynthesis of proline, ornithine,

A novel missense mutation in the galactosyltransferase-I (B4GALT7) gene in a family exhibiting facioskeletal anomalies and Ehlers-Danlos syndrome resembling the progeroid type.

Tylko zarejestrowani użytkownicy mogą tłumaczyć artykuły

Zaloguj się Zarejestruj się

The Ehlers-Danlos syndrome (EDS) is a heterogeneous group of heritable connective tissue disorders characterized by skin hyperextensibility, joint hypermobility, and tissue fragility. Several genes have been implicated to result in EDS phenotypes. The progeroid type of EDS is characterized by

Fibulin-5, an integrin-binding matricellular protein: its function in development and disease.

Tylko zarejestrowani użytkownicy mogą tłumaczyć artykuły

Zaloguj się Zarejestruj się

Interactions between the extracellular matrix (ECM) and cells are critical in embryonic development, tissue homeostasis, physiological remodeling, and tumorigenesis. Matricellular proteins, a group of ECM components, mediate cell-ECM interactions. One such molecule, Fibulin-5 is a 66-kDa

Dołącz do naszej strony
na Facebooku

Herbal & Natural Medicine

Najbardziej kompletna baza danych ziół leczniczych poparta naukowo

Działa w 55 językach
Ziołowe leki poparte nauką
Rozpoznawanie ziół na podstawie obrazu
Interaktywna mapa GPS - oznacz zioła na miejscu (wkrótce)
Przeczytaj publikacje naukowe związane z Twoim wyszukiwaniem
Szukaj ziół leczniczych po ich działaniu
Uporządkuj swoje zainteresowania i bądź na bieżąco z nowościami, badaniami klinicznymi i patentami

Wpisz objaw lub chorobę i przeczytaj o ziołach, które mogą pomóc, wpisz zioło i zobacz choroby i objawy, na które są stosowane.
* Wszystkie informacje oparte są na opublikowanych badaniach naukowych