facies/dl prolina

Link zostanie zapisany w schowku

ArtykułyBadania klinicznePatenty

Wybierz rodzaj sortowania

4 wyniki

Partial Rescue of Biochemical Parameters After Hematopoietic Stem Cell Transplantation in a Patient with Prolidase Deficiency Due to Two Novel PEPD Mutations.

Tylko zarejestrowani użytkownicy mogą tłumaczyć artykuły

Zaloguj się Zarejestruj się

Prolidase deficiency (PD) is a rare recessive disorder resulting from mutations in the prolidase gene (PEPD); only 17 causative mutant alleles had been so far characterized. Prolidase is a ubiquitous enzyme that hydrolyses dipeptides with C-terminal proline or hydroxyproline residues and indeed,

Prolidase deficiency associated with pathologic myopia.

Tylko zarejestrowani użytkownicy mogą tłumaczyć artykuły

Zaloguj się Zarejestruj się

Deficiency of prolidase, a key enzyme in proline metabolism, is extremely rare and is usually associated with skin lesions, recurrent infections, characteristic facies, mental retardation, and splenomegaly. These clinical features are largely due to inhibition of normal recycling of proline, which

Prolidase deficiency: a multisystemic hereditary disorder.

Tylko zarejestrowani użytkownicy mogą tłumaczyć artykuły

Zaloguj się Zarejestruj się

Prolidase deficiency is a rare hereditary disorder with a wide spectrum of clinical manifestations including skin ulcers, eczematous eruptions, characteristic facies, mental retardation, splenomegaly, and susceptibility to infections. We report two new cases of prolidase deficiency. Our patients had

A case of prolidase deficiency accompanying leg ulcers.

Tylko zarejestrowani użytkownicy mogą tłumaczyć artykuły

Zaloguj się Zarejestruj się

Prolidase deficiency (PD) is a rare autosomal recessive disorder that has symptoms such as skin ulcers, characteristic facies, mental retardation, skeletal deformities, hematological anomalies, splenomegaly, and chronic infections. Deficiency of prolidase leads to the increased excretion of proline

Dołącz do naszej strony
na Facebooku

Herbal & Natural Medicine

Najbardziej kompletna baza danych ziół leczniczych poparta naukowo

Działa w 55 językach
Ziołowe leki poparte nauką
Rozpoznawanie ziół na podstawie obrazu
Interaktywna mapa GPS - oznacz zioła na miejscu (wkrótce)
Przeczytaj publikacje naukowe związane z Twoim wyszukiwaniem
Szukaj ziół leczniczych po ich działaniu
Uporządkuj swoje zainteresowania i bądź na bieżąco z nowościami, badaniami klinicznymi i patentami

Wpisz objaw lub chorobę i przeczytaj o ziołach, które mogą pomóc, wpisz zioło i zobacz choroby i objawy, na które są stosowane.
* Wszystkie informacje oparte są na opublikowanych badaniach naukowych