fibrous dysplasia of bone/l cysteina

Link zostanie zapisany w schowku

Wybierz rodzaj sortowania

9 wyniki

The diagnostic utility of the GNAS mutation in patients with fibrous dysplasia: meta-analysis of 168 sporadic cases.

Tylko zarejestrowani użytkownicy mogą tłumaczyć artykuły

Zaloguj się Zarejestruj się

GNAS mutations have been implicated in the development of fibrous dysplasia and multiple endocrinopathies of the Albright-McCune syndrome. To investigate the diagnostic utility of GNAS mutations in patients with fibrous dysplasia, we performed mutational analyses of histologically confirmed fibrous

GNAS mutational analysis in differentiating fibrous dysplasia and ossifying fibroma of the jaw.

Tylko zarejestrowani użytkownicy mogą tłumaczyć artykuły

Zaloguj się Zarejestruj się

Differential diagnosis of fibrous dysplasia and ossifying fibroma may often pose problems for pathologists. The purpose of this study was to evaluate the value of mutational analysis of the GNAS gene in differentiating these two conditions. DNA samples from patients with fibrous dysplasia (n=30) and

Activating mutation in the stimulatory guanine nucleotide-binding protein in an infant with Cushing's syndrome and nodular adrenal hyperplasia.

Tylko zarejestrowani użytkownicy mogą tłumaczyć artykuły

Zaloguj się Zarejestruj się

Cushing's syndrome in infancy is uncommon. In this report, we describe an infant with ACTH-independent Cushing's syndrome in which an activating mutation in the stimulatory G-protein (Gs alpha) was detected. The patient presented at 3 months of age with Cushingoid features, poor linear growth, and

Unusual phenotypical variations in a boy with McCune-Albright syndrome.

Tylko zarejestrowani użytkownicy mogą tłumaczyć artykuły

Zaloguj się Zarejestruj się

BACKGROUND McCune-Albright syndrome (MAS) typically comprises the constellation of polyostotic fibrous dysplasia, café-au-lait spots, and associated endocrinopathies including gonadotropin-independent precocious puberty, excessive growth hormone production and gigantism, hyperthyroidism, and

Extra-long Gαs variant XLαs protein escapes activation-induced subcellular redistribution and is able to provide sustained signaling.

Tylko zarejestrowani użytkownicy mogą tłumaczyć artykuły

Zaloguj się Zarejestruj się

Murine models indicate that Gαs and its extra-long variant XLαs, both of which are derived from GNAS, markedly differ regarding their cellular actions, but these differences are unknown. Here we investigated activation-induced trafficking of Gαs and XLαs, using immunofluorescence microscopy, cell

McCune-Albright syndrome: molecular genetics.

Tylko zarejestrowani użytkownicy mogą tłumaczyć artykuły

Zaloguj się Zarejestruj się

McCune-Albright syndrome (MAS) is a rare disorder characterized by the association of precocious puberty (mostly in girls), polyostotic fibrous dysplasia and café-au-lait pigmented skin lesions. In addition to this classical triad, several endocrine disorders, all due to autonomous hormonal

Changes in gene expression in human skeletal stem cells transduced with constitutively active Gsα correlates with hallmark histopathological changes seen in fibrous dysplastic bone.

Tylko zarejestrowani użytkownicy mogą tłumaczyć artykuły

Zaloguj się Zarejestruj się

Fibrous dysplasia (FD) of bone is a complex disease of the skeleton caused by dominant activating mutations of the GNAS locus encoding for the α subunit of the G protein-coupled receptor complex (Gsα). The mutation involves a substitution of arginine at position 201 by histidine or cysteine

Activating mutations of Gs protein in monostotic fibrous lesions of bone.

Tylko zarejestrowani użytkownicy mogą tłumaczyć artykuły

Zaloguj się Zarejestruj się

Activating mutations of the alpha chain of the heterotrimeric signal transducer Gs disrupt the inherent guanosine triphosphatase activity of the alpha chain, stimulate adenylyl cyclase, and can result in independent cell proliferation. Such mutations are identified in a number of endocrine

Activating mutations of the stimulatory G protein in the McCune-Albright syndrome.

Tylko zarejestrowani użytkownicy mogą tłumaczyć artykuły

Zaloguj się Zarejestruj się

BACKGROUND The McCune-Albright syndrome is a sporadic disease characterized by polyostotic fibrous dysplasia, café au lait spots, sexual precocity, and hyperfunction of multiple endocrine glands. These manifestations may be explained by a somatic mutation in affected tissues that results in

Dołącz do naszej strony
na Facebooku

Herbal & Natural Medicine

Najbardziej kompletna baza danych ziół leczniczych poparta naukowo

Działa w 55 językach
Ziołowe leki poparte nauką
Rozpoznawanie ziół na podstawie obrazu
Interaktywna mapa GPS - oznacz zioła na miejscu (wkrótce)
Przeczytaj publikacje naukowe związane z Twoim wyszukiwaniem
Szukaj ziół leczniczych po ich działaniu
Uporządkuj swoje zainteresowania i bądź na bieżąco z nowościami, badaniami klinicznymi i patentami

Wpisz objaw lub chorobę i przeczytaj o ziołach, które mogą pomóc, wpisz zioło i zobacz choroby i objawy, na które są stosowane.
* Wszystkie informacje oparte są na opublikowanych badaniach naukowych