galactosemias/obrzęk

Link zostanie zapisany w schowku

ArtykułyBadania klinicznePatenty

Wybierz rodzaj sortowania

15 wyniki

Computed tomographic demonstration of cerebral edema in a child with galactosemia.

Tylko zarejestrowani użytkownicy mogą tłumaczyć artykuły

Zaloguj się Zarejestruj się

An eight-day-old male infant with galactosemia presented with signs of increased intracranial pressure and no evidence of intracranial infection or hemorrhage. Computed tomographic scans demonstrated the presence of diffuse cerebral edema. With treatment, the edema gradually resolved, although it

Cerebral edema and galactosemia.

Tylko zarejestrowani użytkownicy mogą tłumaczyć artykuły

Zaloguj się Zarejestruj się

[Anasarca of fatal course in a newborn infant. Possible role of a congenital galactosemia].

Tylko zarejestrowani użytkownicy mogą tłumaczyć artykuły

Zaloguj się Zarejestruj się

Brain MRI in a patient with classical galactosemia: acute event of unilateral hemispheric cerebral edema.

Tylko zarejestrowani użytkownicy mogą tłumaczyć artykuły

Zaloguj się Zarejestruj się

Teaching NeuroImages: Galactitol peak and fatal cerebral edema in classic galactosemia: Too much sugar in the brain.

Tylko zarejestrowani użytkownicy mogą tłumaczyć artykuły

Zaloguj się Zarejestruj się

Proton magnetic resonance spectroscopy of brain metabolites in galactosemia.

Tylko zarejestrowani użytkownicy mogą tłumaczyć artykuły

Zaloguj się Zarejestruj się

Brain edema may occur in infants with galactosemia and has been associated with accumulation of galactitol. Proton magnetic resonance spectra were obtained from 12 patients (four newly diagnosed neonates and eight patients on galactose-restricted diets, age range 1.7-47 years) and control subjects

Suckling rat brain regional distribution of Na+,K+-atpase activity in the in vitro galactosaemia: the effect of L-cysteine and glutathione.

Tylko zarejestrowani użytkownicy mogą tłumaczyć artykuły

Zaloguj się Zarejestruj się

Inhibition of Na+,K+-ATPase activity causes edema and cell death in central nervous system. We determined the in vitro effects of galactose-l-phosphate (Gal-1-P), galactitol (Galtol) and galactose (Gal) (mix A = classical galactosaemia) or Galtol and Gal (mix B = galactokinase deficiency

In vivo evidence of brain galactitol accumulation in an infant with galactosemia and encephalopathy.

Tylko zarejestrowani użytkownicy mogą tłumaczyć artykuły

Zaloguj się Zarejestruj się

In a newborn infant with galactose-1-phosphate uridyltransferase deficiency and encephalopathy, brain magnetic resonance imaging revealed cytotoxic edema in white matter. Using in vivo proton magnetic resonance spectroscopy, we detected approximately 8 mmol galactitol per kilogram of brain tissue,

Evidence of cataplerosis in a patient with neonatal classical galactosemia presenting as citrin deficiency.

Tylko zarejestrowani użytkownicy mogą tłumaczyć artykuły

Zaloguj się Zarejestruj się

Classical galactosemia is an autosomal recessive disorder caused by a deficiency of the enzyme galactose-1-phosphate uridyltransferase. Undoubtedly, some of the short term complications are linked to the toxic effects of the accumulated abnormal metabolites (galactose-1-phosphate and galactitol).

Cerebellar herniation after lumbar puncture in galactosemic newborn.

Tylko zarejestrowani użytkownicy mogą tłumaczyć artykuły

Zaloguj się Zarejestruj się

Cerebral edema resulting in elevated intracranial pressure is a well-known complication of galactosemia. Lumbar puncture was performed for the diagnosis of clinically suspected bacterial meningitis. Herniation of cerebral tissue through the foramen magnum is not a common problem in neonatal

Expanding the Spectrum of PMM2-CDG Phenotype.

Tylko zarejestrowani użytkownicy mogą tłumaczyć artykuły

Zaloguj się Zarejestruj się

Congenital Disorders of Glycosylation (CDG) are a group of recently described inborn errors of metabolism affecting glycosylation. CDG are disorders that have been reported with a great variability in the clinical presentation, especially for the most common PMM2-CDG. The classical form is

Subfertility and growth restriction in a new galactose-1 phosphate uridylyltransferase (GALT) - deficient mouse model.

Tylko zarejestrowani użytkownicy mogą tłumaczyć artykuły

Zaloguj się Zarejestruj się

The first GalT gene knockout (KO) mouse model for Classic Galactosemia (OMIM 230400) accumulated some galactose and its metabolites upon galactose challenge, but was seemingly fertile and symptom free. Here we constructed a new GalT gene-trapped mouse model by injecting GalT gene-trapped mouse

Lens changes in a galactosemic fetus.

Tylko zarejestrowani użytkownicy mogą tłumaczyć artykuły

Zaloguj się Zarejestruj się

The first child of a Spanish-American couple died presumbably from galactosemia. Early in the mother's fourth pregnancy, the parents' red blood cell levels of galactose 1-phosphate uridyl transferase were measured and both parents were found to be heterozygous (carriers) for transferase deficiency.

[Prenatal symptoms and diagnosis of inherited metabolic diseases].

Tylko zarejestrowani użytkownicy mogą tłumaczyć artykuły

Zaloguj się Zarejestruj się

Inherited metabolic diseases are mostly due to enzyme deficiency in one of numerous metabolic pathways, leading to absence of a compound downstream from and the accumulation of a compound upstream from the deficient metabolite(s). Diseases of intoxication by proteins (aminoacidopathies, organic

Inborn errors of metabolism in infancy: a guide to diagnosis.

Tylko zarejestrowani użytkownicy mogą tłumaczyć artykuły

Zaloguj się Zarejestruj się

Recent advances in the diagnosis and treatment of inborn errors of metabolism have improved substantially the prognosis for many of these conditions. This makes it essential that the practicing pediatrician be familiar with the clinical presentation of these disorders. A practical clinical approach

Dołącz do naszej strony
na Facebooku

Herbal & Natural Medicine

Najbardziej kompletna baza danych ziół leczniczych poparta naukowo

Działa w 55 językach
Ziołowe leki poparte nauką
Rozpoznawanie ziół na podstawie obrazu
Interaktywna mapa GPS - oznacz zioła na miejscu (wkrótce)
Przeczytaj publikacje naukowe związane z Twoim wyszukiwaniem
Szukaj ziół leczniczych po ich działaniu
Uporządkuj swoje zainteresowania i bądź na bieżąco z nowościami, badaniami klinicznymi i patentami

Wpisz objaw lub chorobę i przeczytaj o ziołach, które mogą pomóc, wpisz zioło i zobacz choroby i objawy, na które są stosowane.
* Wszystkie informacje oparte są na opublikowanych badaniach naukowych