galactosemias/tyrosine

Link zostanie zapisany w schowku

ArtykułyBadania klinicznePatenty

Wybierz rodzaj sortowania

10 wyniki

Inborn Errors of Metabolism with Hepatopathy: Metabolism Defects of Galactose, Fructose, and Tyrosine.

Tylko zarejestrowani użytkownicy mogą tłumaczyć artykuły

Zaloguj się Zarejestruj się

The liver is one of the most essential organs in metabolism and is responsible for metabolizing a wide variety of molecules from amino acids to sugars. Although it is responsible for many essential metabolic processes, it is one of the most severely affected by metabolic disease because, in many

Crystallographic evidence for Tyr 157 functioning as the active site base in human UDP-galactose 4-epimerase.

Tylko zarejestrowani użytkownicy mogą tłumaczyć artykuły

Zaloguj się Zarejestruj się

UDP-galactose 4-epimerase catalyzes the interconversion of UDP-glucose and UDP-galactose during normal galactose metabolism. In humans, deficiencies in this enzyme lead to the complex disorder referred to as epimerase-deficiency galactosemia. Here, we describe the high-resolution X-ray

Hereditary tyrosinaemia. Clinical, enzymatic, and pathological study of an infant with the acute form of the disease.

Tylko zarejestrowani użytkownicy mogą tłumaczyć artykuły

Zaloguj się Zarejestruj się

A clinical, enzymatic, and pathological study of an infant with the acute form of hereditary tyrosinaemia is presented. Treatment with a diet low in methionine, tyrosine, and phenylalanine was unsuccessful. A selection of specific and nonspecific hepatic enzymes, obtained at necropsy within one hour

[A difficult and complicated case study: neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency].

Tylko zarejestrowani użytkownicy mogą tłumaczyć artykuły

Zaloguj się Zarejestruj się

Neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency (NICCD) is a kind of inborn errors of metabolism, with the main clinic manifestations of jaundice, hepatomegaly, and abnormal liver function indices. As a mitochondrial solute carrier protein, citrin plays important roles in aerobic

13C-breath tests in hepatology (cytosolic liver function).

Tylko zarejestrowani użytkownicy mogą tłumaczyć artykuły

Zaloguj się Zarejestruj się

13C-phenylalanine (PheBT) and 13C-galactose breath tests (GBT) explore non invasively the hepatic functional mass by measuring two enzymatic activities localized into the cytosol of liver cells: the phenylalanine hydroxylase (which converts phenylalanine into tyrosine) and the galactose kinase

Long-term follow up of a new case of hawkinsinuria.

Tylko zarejestrowani użytkownicy mogą tłumaczyć artykuły

Zaloguj się Zarejestruj się

Hawkinsinuria is a rarely diagnosed autosomal dominantly transmitted inborn error of tyrosine metabolism with impaired conversion of 4-hydroxyphenylpyruvate to homogentisate. As a consequence of the defective 4-hydroxyphenylpyruvate dioxigenase activity, large amounts of the unusual,

A Rapid Screening Test on Dried Blood for the Neonatal Diagnosis of Tyrosinemia Type I.

Tylko zarejestrowani użytkownicy mogą tłumaczyć artykuły

Zaloguj się Zarejestruj się

BACKGROUND Tyrosinemia is an inherited metabolic disorder characterized by elevated levels of tyrosine and its metabolites in plasma. Without treatment, the disease will progress to hepatic and renal failure, so that without liver transplantation will cause death in less than 10 years of age. So,

Effect of the isoflavone genistein against galactose-induced cataracts in rats.

Tylko zarejestrowani użytkownicy mogą tłumaczyć artykuły

Zaloguj się Zarejestruj się

Worldwide, ocular cataracts are a major cause of human blindness. A key goal of cataract-related research is to identify simple, cost-efficient but effective ways to prevent cataract formation or progression. Genistein is a naturally occurring dietary isoflavone with well-documented estrogenic,

Capillary gas chromatographic profiling of urinary, plasma and erythrocyte sugars and polyols as their trimethylsilyl derivatives, preceded by a simple and rapid prepurification method.

Tylko zarejestrowani użytkownicy mogą tłumaczyć artykuły

Zaloguj się Zarejestruj się

A capillary gas chromatographic method for the profiling of trimethylsilylated mono- and disaccharides and polyols in urine, plasma and unwashed and washed erythrocytes is described. The prepurification method is based on the moderate inhibition of the derivatization experienced in the presence of

Metabolic derangements in deficiency of citrin, a liver-type mitochondrial aspartate-glutamate carrier.

Tylko zarejestrowani użytkownicy mogą tłumaczyć artykuły

Zaloguj się Zarejestruj się

Citrin, encoded by SLC25A13, is a liver-type mitochondrial aspartate-glutamate carrier (AGC), of which deficiency, in autosomal recessive trait, causes neonatal intrahepatic cholestasis (NICCD) and adult-onset type II citrullinemia (CTLN2). NICCD patients have jaundice, hypoproteinemia,

Dołącz do naszej strony
na Facebooku

Herbal & Natural Medicine

Najbardziej kompletna baza danych ziół leczniczych poparta naukowo

Działa w 55 językach
Ziołowe leki poparte nauką
Rozpoznawanie ziół na podstawie obrazu
Interaktywna mapa GPS - oznacz zioła na miejscu (wkrótce)
Przeczytaj publikacje naukowe związane z Twoim wyszukiwaniem
Szukaj ziół leczniczych po ich działaniu
Uporządkuj swoje zainteresowania i bądź na bieżąco z nowościami, badaniami klinicznymi i patentami

Wpisz objaw lub chorobę i przeczytaj o ziołach, które mogą pomóc, wpisz zioło i zobacz choroby i objawy, na które są stosowane.
* Wszystkie informacje oparte są na opublikowanych badaniach naukowych